Là một rối loạn hiếm gặp do đột biến gen MAN2B1 (mannosidase alpha class 2B member 1), làm khiếm khuyết men alpha-mannosidase có vai trò phân hủy các mannose chứa oligosaccharides. Sự khiếm khuyết này gây ra sự tích tụ các mannose chứa oligosacharide gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô của cơ thể. Các đối tượng bị ảnh hưởng có thể bị thiểu năng trí tuệ. Khuôn mặt đặc trưng có thể bao gồm đầu to, trán dô, chân tóc thấp, lông mày tròn, tai to, mũi tẹt, hàm nhô ra, răng thưa, nướu to và lưỡi to. Các bất thường về xương có thể bao gồm giảm mật độ xương (loãng xương), dày xương ở đỉnh hộp sọ, biến dạng xương ở cột sống và gối, thoái hóa xương và khớp.
Người bệnh cũng có thể gặp khó khăn trong việc phối hợp các động tác, yếu cơ, chậm phát triển các kỹ năng vận động như ngồi và đi; suy giảm khả năng nói, não úng thủy, mất thính lực, và đục thủy tinh thể. Một số người mắc bệnh alpha-mannosidosis trải qua các triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo lắng hoặc ảo giác. Các giai đoạn rối loạn tâm thần có thể được kích hoạt bởi các yếu tố gây căng thẳng như trải qua phẫu thuật, rối loạn cảm xúc hoặc thay đổi thói quen.
Các triệu chứng của bệnh alpha-mannosidosis có thể từ nhẹ đến nặng. Rối loạn này có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh với sự tiến triển nhanh chóng và suy giảm thần kinh nghiêm trọng. Những người mắc bệnh alpha-mannosidosis khởi phát sớm này thường không sống sót qua thời thơ ấu. Trong những trường hợp nghiêm trọng, thai nhi bị ảnh hưởng có thể chết trước khi sinh. Những người mắc bệnh alpha-mannosidosis khởi phát chậm có thể sống sót đến tuổi ngũ tuần. Các trường hợp nhẹ chỉ có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm và ít triệu chứng nếu có.
