Bệnh bạch cầu mãn dòng tủy (Chronic myelogenous leukemia / chronic myeloid leukemia : CML), là một loại ung thư bắt đầu từ tủy xương, nơi tạo ra các tế bào máu. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các tế bào bạch cầu bất thường được gọi là tế bào tủy. Thuật ngữ “mãn tính” chỉ ra rằng bệnh ung thư này có xu hướng tiến triển chậm hơn các dạng bệnh bạch cầu cấp tính. Bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
Nguyên nhân:
Nguyên nhân chính xác của CML chưa được biết đầy đủ. Tuy nhiên, nó được cho là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Đột biến nhiễm sắc thể Philadelphia được coi là bất thường di truyền chính liên quan đến CML. Đột biến di truyền nhiễm sắc thể Philadelphia, xảy ra khi các đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22 bị đứt và đổi chỗ cho nhau. Đột biến này dẫn đến sự hình thành của một gen bất thường gọi là BCR-ABL1, gây ra sự sản xuất quá mức các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là bạch cầu hạt gây ra CML.
Triệu chứng:
Trong giai đoạn đầu của CML, bệnh nhân có thể không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng phổ biến của CML có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Giảm cân
- Đổ mồ hôi đêm
- Bụng khó chịu hoặc đầy
- Đau xương
- Dễ chảy máu hoặc bầm tím
- Nhiễm trùng thường xuyên
- Lá lách to (dẫn đến cảm giác đầy bụng trên bên trái)
Chẩn đoán:
CML thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp giữa đánh giá tiền sử bệnh, khám sức khỏe và xét nghiệm. Các xét nghiệm sau đây thường được sử dụng để chẩn đoán:
- Xét nghiệm máu: Những xét nghiệm này có thể bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC) để đánh giá số lượng và loại tế bào máu, cũng như xét nghiệm di truyền để phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen BCR-ABL1.
- Sinh thiết tủy xương: Một mẫu nhỏ tủy xương được lấy để kiểm tra tế bào xem có bất thường không và xác nhận chẩn đoán CML.
Điều trị:
Điều trị CML nhằm mục đích kiểm soát bệnh, làm giảm các triệu chứng và có khả năng đạt được sự thuyên giảm. Sau đây là các lựa chọn điều trị phổ biến:
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Thuốc được gọi là thuốc ức chế tyrosine kinase (TKIs) là phương pháp điều trị chính cho CML. Chúng hoạt động bằng cách nhắm mục tiêu vào protein BCR-ABL1, ức chế hoạt động của nó và giảm sản xuất các tế bào bạch cầu bất thường.
- Ghép tế bào gốc: Trong một số trường hợp, có thể khuyến nghị ghép tế bào gốc, đặc biệt đối với những người không đáp ứng tốt với TKI hoặc đã tiến triển đến giai đoạn nặng của CML.
- Hóa trị: Mặc dù ít phổ biến hơn liệu pháp nhắm mục tiêu, nhưng hóa trị có thể được sử dụng trong một số trường hợp nhất định, đặc biệt nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.
Điều quan trọng cần lưu ý là các kế hoạch điều trị được cá nhân hóa dựa trên các yếu tố như giai đoạn bệnh, sự hiện diện của một số đột biến nhất định, sức khỏe tổng thể và sở thích của bệnh nhân. Theo dõi thường xuyên là rất quan trọng để đánh giá đáp ứng điều trị và điều chỉnh phương pháp nếu cần thiết.
