Là bệnh lý thần kinh nghiêm trọng, tiến triển và đe dọa tính mạng gây ra bởi sự hình thành bất thường của protein transthyretin (TTR) do đột biến gene này. Các TTR tích tụ và hình thành amyloid (sợi protein xơ hóa) trong các mô và cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm dây thần kinh ngoại biên, tim và đường ruột. Sự tích tụ amyloid TTR trong các cơ quan này thường dẫn đến tổn thương  làm giảm dần chất lượng cuộc sống, ảnh hưởng nghiêm trọng đến các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh thường tiến triển nhanh và có thể dẫn đến tử vong sớm. Thời gian sống sót trung bình là 4,7 năm sau chẩn đoán.