Bệnh đa thần kinh tích tụ amyloid do đột biến gene transthyretin (Polyneuropathy of hereditary transthyretin-mediated amyloidosis / Bệnh đa thần kinh hATTR), là bệnh lý thần kinh nghiêm trọng, tiến triển và đe dọa tính mạng gây ra bởi sự hình thành bất thường của protein transthyretin (TTR) do đột biến gene này. Các TTR tích tụ và hình thành amyloid (sợi protein xơ hóa) trong các mô và cơ quan khác nhau trong cơ thể, bao gồm dây thần kinh ngoại biên, tim và đường ruột.

Sự tích tụ amyloid TTR trong các cơ quan này thường dẫn đến tổn thương  làm giảm dần chất lượng cuộc sống, ảnh hưởng nghiêm trọng đến các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh thường tiến triển nhanh và có thể dẫn đến tử vong sớm. Thời gian sống sót trung bình là 4,7 năm sau chẩn đoán.

Triệu chứng

Tình trạng này thường tiến triển theo thời gian, gây ra một loạt các triệu chứng có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Sự khởi đầu có thể diễn ra từ từ hoặc nhanh chóng, tùy thuộc vào đột biến cụ thể và các yếu tố cá nhân. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Rối loạn cảm giác: Bệnh nhân có thể bị tê, ngứa ran hoặc đau ở tứ chi, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân.
• Suy giảm vận động: Có thể xảy ra tình trạng yếu cơ và mất khả năng phối hợp, dẫn đến khó khăn với các kỹ năng vận động tinh và phối hợp các cử động. Khi bệnh tiến triển, các cá nhân có thể gặp khó khăn với các hoạt động như cài cúc áo, viết hoặc đi bộ.
• Rối loạn chức năng tự chủ: Hệ thống thần kinh tự chủ, chịu trách nhiệm điều chỉnh các chức năng cơ thể không chủ ý. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như hạ huyết áp thế đứng (huyết áp thấp khi đứng), các vấn đề về đường tiêu hóa, tiết niệu và suy giảm tiết mồ hôi.
• Liên quan đến tim: Ngoài bệnh thần kinh ngoại vi, hATTR có thể ảnh hưởng đến tim, dẫn đến bệnh cơ tim. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi, đánh trống ngực và sưng chân và mắt cá chân.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, đánh giá tiền sử gia đình
• Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen TTR
• Các xét nghiệm xác nhận dẫn truyền thần kinh và sinh thiết thần kinh.

Điều trị

• Điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.
• Dùng thuốc giảm đau
• Vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động và sức mạnh cơ bắp, can thiệp chỉnh hình cho các biến chứng như các vấn đề về khớp và quản lý tim đối với bệnh cơ tim liên quan.
• Trong những năm gần đây, các liệu pháp điều chỉnh bệnh mới, chẳng hạn như thuốc can thiệp RNA (RNAi), đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc ngăn chặn hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh đa dây thần kinh hATTR bằng cách giảm sản xuất protein TTR bất thường.

Điều cần thiết là những người mắc bệnh đa dây thần kinh hATTR phải hợp tác chặt chẽ với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm trong việc quản lý tình trạng này để phát triển một kế hoạch điều trị toàn diện phù hợp với nhu cầu cụ thể của họ.