Là một rối loạn di truyền do đột biến trên gen GLA (alpha-galactosidase A) dẫn đến thay đổi cấu trúc và chức năng của enzym Alpha-galactosidase A, có vai trò phân hủy chất béo globotriaosylceramide. Sự thay đổi này làm enzyme phân hủy không hiệu quả, dẫn đến tích tụ globotriaosylceramide trong các tế bào khắp cơ thể, đặc biệt là các tế bào lót các mạch máu trên da và các tế bào ở thận, tim và hệ thần kinh. Sự tích tụ ngày càng tăng của chất này làm tổn thương các cơ quan.

Đặc trưng của bệnh Fabry bao gồm các cơn đau, đặc biệt là ở bàn tay và bàn chân (dị cảm), các cụm đốm nhỏ, màu đỏ sẫm trên da được gọi là u mạch, giảm khả năng tiết mồ hôi, vẩn đục ở phần trước của mắt, vấn đề với hệ tiêu hóa, ù tai, và mất thính giác. Bệnh Fabry cũng liên quan đến các biến chứng có thể đe dọa tính mạng như tổn thương thận tiến triển, đau tim và đột quỵ. Một số người bị ảnh hưởng loạn nhẹ hơn, xuất hiện sau này trong cuộc đời và chỉ ảnh hưởng đến tim hoặc thận.