ATTR-CM là một tình trạng bệnh tim hiếm gặp và gây tử vong, do sự mất ổn định của protein vận chuyển gọi là transthyretin. Transthyretin được cấu thành từ bốn đơn vị phụ giống nhau gọi là tetramer. Khi các tetramers của transthyretin không ổn định chúng sẽ phân ly, cuộn vào nhau hợp thành các sợi amyloid và tích tụ trong tim, khiến cơ tim bị cứng, cuối cùng dẫn đến suy tim.

Có hai dạng ATTR-CM: (1) dạng di truyền, gây ra bởi đột biến gen transthyretin và có thể xảy ra ở những người từ 50 đến 60 tuổi; (2) dạng tự nhiên, không phải do đột biến và có liên quan đến lão hóa, được cho là phổ biến hơn và thường ảnh hưởng đến nam giới sau 60 tuổi. Thông thường ATTR-CM chỉ được chẩn đoán sau khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng và tuổi thọ trung bình ở bệnh nhân khoảng 2 đến 3,5 năm.