Bệnh cơ tim do tích tụ amyloid transthyretin (Transthyretin amyloid cardiomyopathy: ATTR-CM) là một tình trạng bệnh tim hiếm gặp và gây tử vong, do sự mất ổn định của protein vận chuyển gọi là transthyretin. Transthyretin được cấu thành từ bốn đơn vị phụ giống nhau gọi là tetramer. Khi các tetramers của transthyretin không ổn định, chúng sẽ phân ly, cuộn vào nhau hợp thành các sợi amyloid và tích tụ trong tim, khiến cơ tim bị xơ cứng, cuối cùng dẫn đến suy tim.

Có hai dạng ATTR-CM: (1) dạng di truyền, gây ra bởi đột biến gen transthyretin và có thể xảy ra ở những người từ 50 đến 60 tuổi; (2) dạng tự nhiên, không phải do đột biến và có liên quan đến lão hóa, được cho là phổ biến hơn và thường ảnh hưởng đến nam giới sau 60 tuổi. Thông thường ATTR-CM chỉ được chẩn đoán sau khi các triệu chứng trở nên nghiêm trọng và tuổi thọ trung bình ở bệnh nhân khoảng 2 đến 3,5 năm.

Share

Author

Nguyễn Tiến Sử, MD, PhD, MBA

🎓 Tốt nghiệp Khoa Y, ngành Bác Sĩ Đa Khoa (MD), tại Đại Học Y Dược tpHCM, VIETNAM (1995). 🎓 Tốt nghiệp Tiến Sĩ Y Khoa (PhD), ngành Y Học Ứng Dụng Gen, tại Tokyo Medical and Dental University, JAPAN (2007). 🎓 Tốt nghiệp Thạc Sĩ Quản Trị Kinh Doanh (MBA), ngành Global Leadership, tại Bond University, AUSTRALIA (2015). 👨‍⚕️Công tác tại bệnh viện đa khoa Tây Ninh (1995 - 1997). 👨‍⚕️Công tác tại bệnh viện đa khoa Bình Dương (1997 - 1999). 🤵‍♂️Hiện làm việc cho công ty dược phẩm Hoa Kỳ, tại Nhật Bản.