DMD là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy yếu cơ tiến triển. DMD xảy ra bởi sự vắng mặt của dystrophin, một loại protein giúp giữ cho các tế bào cơ toàn vẹn. Các triệu chứng đầu tiên thường thấy từ 3 đến 5 tuổi và xấu đi theo thời gian. Bệnh thường xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này và chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai, nhưng trong một số ít trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến các bé gái. DMD xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/3.600 trẻ sơ sinh nam trên toàn thế giới. Những người bị DMD mất dần khả năng thực hiện các hoạt động một cách độc lập và phải sử dụng xe lăn. Khi bệnh tiến triển, các tình trạng về tim và hô hấp đe dọa tính mạng có thể xảy ra. Bệnh nhân thường không qua nổi căn bệnh này ở độ tuổi 20 hoặc 30.

Khoảng 8% bệnh nhân DMD đột biến gen có thể loại bỏ (skip) qua exon 53.

Khoảng 8% bệnh nhân DMD đột biến gen có thể loại bỏ (skip) qua exon 45.