Bệnh mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) còn gọi là hội chứng Sly, là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt Beta-Glucuronidase (GUS) dẫn đến sự tích tụ glycosaminoglycan (GAG) trong các tế bào khắp cơ thể gây tổn thương mô và cơ quan. Các đặc điểm biểu hiện của MPS VII rất khác nhau giữa các bệnh nhân, nhưng hầu hết các bệnh nhân có các bất thường về xương trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác, bao gồm cả vóc dáng thấp bé. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể phát triển các bất thường van tim, gan và lách to, và đường thở bị thu hẹp có thể dẫn đến nhiễm trùng phổi và khó thở.
Tuổi thọ của những người bị MPS VII phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số cá nhân có thể tử vong khi còn nhỏ, trong khi những người khác có thể sống đến tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành. Bệnh tim và tắc nghẽn đường thở là những nguyên nhân chính gây tử vong ở những người bị MPS VII. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể bị chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
Related Thuật ngữ
