Là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến trong gen GAA dẫn đến enzym có tên là alpha-glucosidase (còn được gọi là acid maltase) bị khiếm khuyết và không thể phân hủy glycogen (đường đa) thành một loại đường đơn giản hơn gọi là glucose, là nguồn năng lượng chính cho hầu hết các tế bào. Sự tích tụ của glycogen trong các tế bào mô của một số cơ quan, đặc biệt là cơ bắp, và làm suy giảm khả năng hoạt động bình thường của chúng.

Tùy vào mức độ nghiêm trọng và độ tuổi xuất hiện, bệnh Pompe được phân thành 3 loại bao gồm khởi phát cổ điển, khởi phát không cổ điển và khởi phát muộn.

Dạng khởi phát cổ điển: thường xuất hiện trong vòng vài tháng sau khi sinh. Trẻ sơ sinh này thường bị yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị tật tim, có thể không tăng cân và tăng trưởng như mong đợi và gặp các vấn đề về hô hấp. Nếu không được điều trị, bệnh nhi sẽ tử vong do suy tim trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Dạng khởi phát không cổ điển: thường xuất hiện ở độ 1 tuổi, đặc trưng bởi phát triển chậm các kỹ năng vận động (chẳng hạn như lăn qua và ngồi) và yếu cơ dần. Tim có thể to bất thường, nhưng thường không bị suy tim. Sự yếu cơ trong rối loạn này dẫn đến các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng. Hầu hết trẻ em mắc bệnh Pompe không cổ điển chỉ sống đến thời thơ ấu.

Dạng khởi phát muộn: có thể không rõ ràng cho đến sau này ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành. Bệnh Pompe khởi phát muộn thường nhẹ hơn ít có liên quan đến tim. Hầu hết những người mắc bệnh Pompe khởi phát muộn đều bị yếu cơ dần dần, đặc biệt là ở chân và thân, bao gồm cả các cơ kiểm soát hô hấp. Khi tình trạng rối loạn tiến triển, có thể dẫn đến suy hô hấp.