Bệnh Von Hippel – Lindau (VHL), còn được gọi là hội chứng Von Hippel – Lindau, là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiều hệ thống. Bệnh được đặc trưng bởi biểu hiện các u nang nội tạng lành tính có khả năng chuyển thành ác tính sau này.

Bệnh do đột biến gen VHL là gen ức chế khối u nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 3 (3p25-26). Sự đột biến này tạo ra một protein VHL (pVHL) bị lỗi. Sự khiếm khuyết chức năng protein VHL, làm nó không thể phân giải HIF-2α, dẫn đến HIF-2α ổn định hóa và tích tụ. Sau khi ổn định, HIF-2α chuyển vào nhân và tương tác với yếu tố gây thiếu oxy 1 beta (HIF-1β) để tạo thành một phức hợp phiên mã gây ra biểu hiện của các gen hạ lưu, liên quan đến tăng sinh tế bào, hình thành mạch và phát triển khối u.