PH1 là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, do đột biến trong gen AGXT, dẫn đến giảm số lượng hoặc chức năng của enzyme có tên gọi là glyoxylate aminotransferase, có vai trò chuyển đổi glyoxylate thành glycine. Glyoxylate không bị phân hủy sẽ chuyển hóa thành oxalate.

Việc dư thừa oxalate giúp chúng tích tụ thành các tinh thể canxi oxalate trong thận và đường tiết niệu và hình thành sỏi thận tiết niệu. Độc tính của oxalate trên ống thận và tắc nghẽn ở thận – đường tiết niệu do sỏi canxi oxalate dẫn đến chức năng thận bị suy giảm trầm trọng. Ngoài ra dư thừa oxalate không được bài tiết hiệu quả, dẫn đến tích tụ oxalate trong xương, mắt, da và tim, dẫn đến tình trạng nặng bệnh nặng và tử vong.

Việc điều trị hiện tại còn rất hạn chế và bao gồm chạy thận, hoặc ghép tạng kết hợp gan và thận, một số ít bệnh nhân đáp ứng với liệu pháp vitamin B6.