Sơ lược
Chứng thiếu hụt acid sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency: ASMD) trước đây còn được gọi là bệnh Niemann-Pick, có 3 loại A, A/B và B. Bệnh này có thể di truyền qua các gia đình, và thường ảnh hưởng đến gan, phổi, lá lách, máu cũng như hệ tiêu hóa. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh theo nhiều cách.
Nguyên nhân
Nguyên nhân được cho có liên quan đến những thay đổi trong gen SMPD1. Vai trò của SMPD1 là tạo ra một loại enzym gọi là acid sphingomyelinase (ASM). Enzym này chịu trách nhiệm thực hiện phân hủy các chất béo trong tế bào. ASM cần thiết để phân hủy một chất béo có tên là sphingomyelin xảy ra trong lysosome của tế bào. Ở những người bị ASMD, cơ thể không thể tạo ra đủ enzyme ASM. Nếu không đủ ASM thường xuyên, sphingomyelin không thể bị phân hủy một cách hiệu quả, dẫn đến tích tụ trong các cơ quan chính như gan, phổi và lá lách. Theo thời gian, các cơ quan này bị tổn thương và không thể hoạt động bình thường.
Triệu chứng và biểu hiện của 3 loại ASMD
| Type A | Type A/B | Type B* | |
| Lần đầu xuất hiện triệu chứng
|
Trẻ sơ sinh | Trẻ sơ sinh đến thời thơ ấu | Trẻ sơ sinh đến tuổi trưởng thành |
| Tạng liên quan
|
Ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng trong cơ thể, bao gồm cả não | Ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng trong cơ thể, bao gồm cả não | Ảnh hưởng đến nhiều cơ quan quan trọng trong cơ thể, ít hoặc không ảnh hưởng đến não
|
| Tiến triển
|
Nhanh | Sự thay đổi trong tỷ lệ tiến triển | Chậm |
| Mức độ nặng
|
Nghiêm trọng nhất | Mức độ nghiêm trọng thay đổi | Ít nghiêm trọng |
*Phổ biến nhất
