Hội chứng hoạt hoá PI3K delta (Activated phosphoinositide 3-kinase delta) là một chứng rối loạn làm suy yếu hệ thống miễn dịch và thích nghi hiếm gặp.

Nguyên nhân do đột biến gen PIK3CD, mã hóa p110 delta tiểu đơn vị của PI3K delta, một loại enzyme đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. PI3K delta, được tìm thấy đặc biệt trong các tế bào bạch cầu, bao gồm tế bào B và tế bào T. Tín hiệu PI3K delta liên quan đến sự phát triển và phân chia của các tế bào bạch cầu, đồng thời giúp định hướng các tế bào B và tế bào T trưởng thành biệt hóa thành các loại khác nhau, mỗi loại có một chức năng riêng biệt trong hệ thống miễn dịch.

Triệu chứng đặc trưng bởi nhiễm trùng tái phát, rối loạn điều hòa miễn dịch và tăng sinh tế bào lympho. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng hoạt hóa PI3K delta bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tai, viêm xoang và viêm phổi, có thể dẫn đến bệnh phổi mãn tính. Bệnh nhân cũng có thể bị sưng hạch bạch huyết và lá lách, đồng thời có nguy cơ cao mắc các rối loạn tự miễn dịch và u lympho.

Chẩn đoán hội chứng hoạt hóa PI3K delta dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Điều trị bao gồm kháng sinh dự phòng, liệu pháp thay thế globulin miễn dịch và các liệu pháp nhắm mục tiêu như thuốc ức chế PI3K delta.