Hội chứng Rett (Rett syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nó được đặt theo tên của Andreas Rett, bác sĩ đầu tiên báo cáo mô tả hội chứng này. Rối loạn này thường là kết quả của đột biến gen ngẫu nhiên hơn là do di truyền và chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới. Hội chứng Rett ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây thiểu năng trí tuệ và thể chất. Hiện tại chưa có liệu pháp điều trị triệt để, việc điều trị chủ yếu giúp kiểm soát các triệu chứng.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Không biết nói
- Mất khả năng sử dụng có mục đích của tay
- Các cử động tay không tự chủ
- Mất khả năng vận động hoặc rối loạn dáng đi
- Mất trương lực cơ
- Động kinh
- Vẹo cột sống
- Vấn đề về hô hấp
- Rối loạn giấc ngủ
- Tốc độ tăng trưởng chậm lại đối với đầu, bàn chân và bàn tay
Hội chứng Rett được chia làm 4 giai đoạn:
- Giai đoạn 1 (giai đoạn khởi phát sớm / early onset): trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng, sự phát triển chậm, có thể không đạt được các mốc phát triển bình thường
- Giai đoạn 2 (giai đoạn thoái trào / regression): mất các kỹ năng có được (chẳng hạn như mất các kỹ năng sử dụng tay có mục đích, kỹ năng nói và đi lại). Giai đoạn này thường xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 4 tuổi.
- Giai đoạn 3 (giai đoạn cao nguyên / Plateau): khả năng ổn định: cường độ của các triệu chứng có thể giảm bớt. Giai đoạn này có thể kéo dài nhiều năm
- Giai đoạn 4 (suy giảm vận động muộn / late motor deterioration: Liên quan đến việc giảm vận động, yếu cơ và cứng khớp, bắt đầu từ 5 đến 25 tuổi, có thể kéo dài hàng chục năm nhưng có thể không xảy ra ở tất cả các cá nhân.
