Chỉnh sửa lỗi (mismatch repair: MMR) trên DNA là một quá trình đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của bộ gen (genome) bằng cách nhận biết và sửa chữa các điểm không phù hợp (chèn / khuyết) trên DNA đã tạo ra trong quá trình sao chép và tái tổ hợp.
Các khiếm khuyết trong MMR (deficient mismatch repair: dMMR) có liên quan đến sự bất ổn định trên toàn bộ gen. dMMR gây tích lũy dần các đột biến, đặc biệt là các đoạn ngắn của chuỗi DNA lặp đi lặp lại được gọi là microsatellites. Các microsatellites không ổn định mức độ cao (microsatellite instability – High: MSI-H) là một kiểu hình dễ biến đổi cho phép các đột biến được tích lũy nhanh chóng, dẫn đến sự phát triển của khối u.
Để kiểm tra trạng thái MSI-H và dMMR trong các khối u rắn, phương pháp phản ứng chuỗi polymerase (PCR) và hóa miễn dịch (IHC) đã được chấp nhận rộng rãi. Phương pháp PCR sử dụng xác định microatellite biomarkers. sự thay đổi kích thước ở các locus (vị trí) khác nhau. Phương pháp IHC cho phép xác định sự hiện diện của các protein MMR. Một khối u thường được phân loại là MSI-H nếu phát hiện sự thay đổi ở ít nhất 2 trong số 5 locus bằng phương pháp PCR và dMMR nếu khiếm khuyết ít nhất một Protein MMR sử dụng phương pháp IHC.
Microsatellite không ổn định mức độ cao: Microsatellite instability-high (MSI-H)
Khiếm khuyết chức năng chỉnh sửa lỗi trên DNA: Deficient mismatch repair (dMMR)
Related Thuật ngữ
