Là một rối loạn di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen giúp tạo ra loại enzym có vai trò phân hủy phenylalanin, kết quả làm phenylalanin bị tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Những người mắc bệnh PKU cần phải tuân thủ chế độ ăn hạn chế phenylalanin, được tìm thấy hầu hết trong thực phẩm có chứa protein hoặc aspartame, một chất làm ngọt nhân tạo.

Trẻ sơ sinh bị PKU ban đầu không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, trẻ sơ sinh thường phát triển các dấu hiệu của PKU trong vòng vài tháng bao gồm:

  • Mùi mốc trong hơi thở, da hoặc nước tiểu do quá nhiều phenylalanin trong cơ thể
  • Phát ban da (bệnh chàm),
  • Da trắng và mắt xanh, bởi vì phenylalanin không thể chuyển hóa thành melanin – sắc tố cho tóc và màu da
  • Đầu nhỏ bất thường, hiếu động thái quá, khuyết tật trí tuệ, co giật
  • Chậm phát, rối loạn hanh vi cảm xúc, rối loạn tâm thần