Là một rối loạn quá trình phát triển, đặc trưng bởi khó khăn trong giao tiếp và tương tác xã hội, quan tâm hạn chế và các hành vi lặp đi lặp lại bất thường. Gọi là “phổ” vì có sự khác biệt rộng rãi về loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các triệu chứng thường xuất hiện trong vài năm đầu đời của trẻ. ASD có thể xảy ra ở tất cả các nhóm dân tộc, chủng tộc và không phụ thuộc vào kinh tế.

Nguyên nhân của ASD vẫn chưa được biết rỏ, nhưng các yếu tố nguy cơ mắc ASD cao bao gồm có anh chị em mắc ASD, có con ở tuổi cao, có tình trạng di truyền nhất định (như hội chứng Down, hội chứng X mong manh và hội chứng Rett), trẻ sinh thiếu cân.