Bệnh u mềm xương

Sơ lược

Bệnh u mềm xương (Tumor-induced osteomalacia: TIO), còn được gọi là u nhuyễn xương, là một rối loạn chuyển hóa xương mắc phải hiếm gặp được đặc trưng bởi nồng độ phosphate trong máu thấp (giảm phosphate máu) và quá trình khoáng hóa xương bị khiếm khuyết. Tình trạng này chủ yếu là do khối u tiết ra một loại hormone gọi là FGF23 (fibroblast growth factor 23 ), dẫn đến tăng bài tiết phosphate trong nước tiểu và giảm hấp thu phosphate từ đường tiêu hóa. Khi không có đủ phosphate trong cơ thể, xương bắt đầu mềm và yếu đi, gây ra chứng xương mềm. Các khối u gây ra TIO thường phát triển chậm và có thể khó phát hiện, góp phần gây khó khăn cho việc chẩn đoán tình trạng này.

Nguyên nhân

Do khối u tiết ra một loại hormone gọi là FGF23 (fibroblast growth factor 23 ), dẫn đến tăng bài tiết phosphate trong nước tiểu và giảm hấp thu phosphate từ đường tiêu hóa. Khi không có đủ phosphate trong cơ thể, xương bắt đầu mềm và yếu đi, gây ra chứng xương mềm.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh mềm / nhuyễn xương do khối u có thể đa dạng và thường phát triển dần dần. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau xương
• Yếu cơ
• Gãy xương và biến dạng xương
• Đi lại khó khăn và giảm khả năng vận động
• Các vấn đề về răng, chẳng hạn như răng yếu và sâu răng
• Mệt mỏi và suy nhược tổng quát
• Mất mật độ khoáng xương (loãng xương)
• Tầm vóc thấp ở trẻ em nếu tình trạng phát triển trong những năm tăng trưởng

Chẩn đoán

Chẩn đoán nhuyễn xương do khối u gây ra có thể là một thách thức do sự hiếm gặp và biểu hiện lâm sàng đa dạng của nó. Các bước sau đây thường liên quan đến quá trình chẩn đoán:

• Đo nồng độ phosphate, calcium và vitamin D trong máu và nước tiểu.
• Đánh giá mật độ xương thông qua quét hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA).
• Đánh giá nồng độ FGF23 trong máu.
• Xác định và định vị khối u thông qua các kỹ thuật hình ảnh khác nhau như chụp MRI, chụp CT hoặc chụp PET.
• Sinh thiết hoặc phẫu thuật cắt bỏ khối u để xác nhận bản chất của nó và sản xuất FGF23.

Điều trị

Phương pháp điều trị chính cho bệnh nhuyễn xương do khối u gây ra là phẫu thuật cắt bỏ khối u chịu trách nhiệm sản xuất quá mức FGF23. Khi khối u được loại bỏ thành công, nồng độ phốt phát trong máu dần bình thường hóa và quá trình khoáng hóa xương được cải thiện. Trong trường hợp không thể phẫu thuật cắt bỏ hoặc định vị khối u, các liệu pháp y tế như bổ sung phosphate và các chất tương tự vitamin D có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện sức khỏe của xương.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh nhân bị mềm / nhuyễn xương do khối u nói chung là tốt nếu khối u cơ bản được loại bỏ hoặc điều trị thành công. Sau khi cắt bỏ khối u, hầu hết bệnh nhân đều có sự cải thiện đáng kể về các triệu chứng và quá trình khoáng hóa xương. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là điều cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng do thiếu hụt phosphate và vitamin D lâu dài, chẳng hạn như biến dạng xương dai dẳng và gãy xương. Cần theo dõi và giám sát thường xuyên để đảm bảo tình trạng không tái diễn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.