Thiếu hụt Molybdenum Cofactor type A

Thiếu hụt Molybdenum Cofactor type A (Molybdenum Cofactor Deficiency type A) là một lỗi chuyển hóa bẩm sinh cực hiếm, nguyên nhân do đột biến gen MOCS1, làm gián đoạn tổng hợp molypden cofactor (MoCo), có vai trò quan trọng để ngăn chặn sự tích tụ s-sulfocysteine, một chất chuyển hóa độc tính thần kinh.

Bệnh nhân thường là trẻ sơ sinh bị bệnh não nặng và co giật khó chữa, bệnh diễn biến nhanh với tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh cao. Những bệnh nhi bị chậm phát triển nghiêm trọng và chịu hậu quả của tổn thương thần kinh không thể phục hồi, bao gồm teo não với hoại tử chất trắng, các đặc điểm trên khuôn mặt biến dạng và liệt nửa người. Biểu hiện lâm sàng có thể giống với bệnh não thiếu oxy-thiếu máu cục bộ (hypoxic-ischemic encephalopathy) hoặc các rối loạn co giật ở trẻ sơ sinh khác có thể dẫn đến chẩn đoán sai, không chính xác.

Xét nghiệm nhanh xác định nồng độ sulfite cao và S-sulfocysteine ​​trong nước tiểu và acid uric huyết thanh rất thấp có thể giúp nghi ngờ MoCD.