SMA là một bệnh thần kinh – cơ, di truyền, hiếm gặp. Bệnh gây teo cơ tiến triển nghiêm trọng kèm các biến chứng liên quan. SMA là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 11.000 trẻ. SMA dẫn đến mất dần các tế bào thần kinh kiểm soát vận động cơ trong tủy sống. Tùy thuộc vào loại SMA, có thể bị suy giảm hoặc mất khả năng đi lại, nuốt hoặc thở.

SMA là do đột biến gen SMN1(survival motor neuron 1) gây ra sự thiếu hụt protein SMN. Protein SMN được tìm thấy khắp cơ thể và ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy SMA là một chứng rối loạn đa hệ thống và việc mất protein SMN có thể ảnh hưởng đến nhiều mô và tế bào, có thể khiến cơ thể ngừng hoạt động.