Thiếu hụt plasminogen loại 1 (Plasminogen deficiency type 1) còn gọi là thiếu hụt plasminogen bẩm sinh (Congenital plasminogen deficiency) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, do đột biến gen PLG, được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là plasminogen. Plasminogen chuyển thành protein plasmin, protein này sẽ phân hủy một loại protein khác gọi là fibrin (Fibrin là protein chính liên quan đến tạo cục máu đông và rất quan trọng để ngăn chảy máu).
Đột biến gen PLG có thể làm giảm lượng plasminogen được tạo ra, ít plasmin hơn để phá vỡ fibrin, dẫn đến sự tích tụ fibrin và tiến triển viêm màng niêm mạc ở cơ quan hở của cơ thể như mắt, miệng, vòm họng, khí quản và đường sinh dục nữ. Biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là viêm kết mạc có màu giống như gỗ, điều này có thể dẫn đến giảm thị lực. Ngoài ra cũng có thể gây ra các tổn thương khác như loét đường tiêu hóa và các vấn đề về hô hấp. Não úng thủy có thể xuất hiện ở một số ít trẽ sơ sinh.
