Là thuốc dùng điều trị tình trạng bệnh nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, hoặc suy nhược mãn tính, hiếm gặp. Tùy theo mỗi nước mà qui định bệnh hiếm gặp có khác nhau.

  • Hoa Kỳ qui định bệnh hiếm gặp là bệnh có số lượng bệnh nhân dưới 200.000 người ở Hoa Kỳ
  • Liên minh Châu Âu qui định bệnh hiếm gặp là bệnh có số lượng bệnh nhân dưới 10.000 người trong Liên minh
  • Nhật Bản qui định bệnh hiếm gặp là bệnh có số lượng bệnh nhân dưới 50.000 ở Nhật.

Hiện tại ở các nước tiên tiến điều có các đạo luật về thuốc đặc trị bệnh hiếm gặp, nhằm hỗ trợ thúc đẩy các công ty dược tăng cường nghiên cứu phát triển các thuốc này an toàn và hiệu quả để đưa đến tay người mắc các căn bệnh hiếm này.