GIST là một sacoma phổ biến, phát sinh từ các tế bào trong thành của đường tiêu hóa, thường thấy nhất ở dạ dày hoặc ruột non. Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán ở độ tuổi từ 50 đến 80. Việc chẩn đoán GIST thường bắt đầu bằng xuất huyết đường tiêu hoá, hoặc phát hiện ngẫu nhiên trong khi phẫu thuật, hoặc chẩn đoán hình ảnh, trong một số trường hợp hiếm gặp hơn như vỡ khối u hoặc tắc nghẽn đường tiêu hóa. Hầu hết các trường hợp GIST được gây ra bởi các đột biến ở KIT kinase (khoảng 80%) hoặc PDGFRA kinase (khoảng 6%). Ước tính khả năng sống sót sau 5 năm dao động từ 48% đến 90% tuỳ thuộc vào giai đoạn bệnh khi chẩn đoán.