NF1 là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến hoặc khuyết đoạn trong gen NF1. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ, và tần suất xuất hiện khoảng 1 trên 3.000 trẻ sơ sinh. Bệnh đặc trưng bởi thay đổi màu da (sắc tố), suy yếu thần kinh và xương và có nguy cơ phát triển các khối u lành tính và ác tính trong suốt cuộc đời.