U sợi thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1 : NF1) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và có thể khiến các khối u phát triển trên mô thần kinh. Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen NF1, gen này tạo ra một loại protein có tên là neurofibromin. Protein này giúp điều chỉnh sự phát triển và phân chia của tế bào, và sự vắng mặt hoặc trục trặc của nó sẽ dẫn đến sự hình thành khối u.

Các triệu chứng của NF1 có thể rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm sự phát triển của các khối u lành tính trên hoặc dưới da (u xơ thần kinh), có thể gây biến dạng và đau đớn; tàn nhang vùng da nách, bẹn hay còn gọi là tàn nhang nách, bẹn; và độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống). Các triệu chứng khác có thể bao gồm huyết áp cao và các vấn đề về thị lực.

Chẩn đoán NF1 thường dựa trên khám sức khỏe, tiền sử bệnh và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ để tìm khối u.

Việc điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và biến chứng của chứng rối loạn. Phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ các khối u gây đau hoặc cản trở chức năng của các cơ quan. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm thuốc để kiểm soát huyết áp cao hoặc co giật và vật lý trị liệu để kiểm soát chứng vẹo cột sống hoặc các vấn đề liên quan đến chuyển động khác. Việc theo dõi thường xuyên bởi chuyên gia chăm sóc sức khỏe là rất quan trọng để theo dõi các biến chứng như u thần kinh đệm thị giác hoặc u xơ thần kinh đám rối.