Alpha thalassemia

Sơ lược

Alpha thalassemia là một nhóm các rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố, một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến các cá nhân gốc Á, Phi, Địa Trung Hải và Trung Đông.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh alpha thalassemia là do đột biến genes ảnh hưởng đến việc sản xuất chuỗi alpha globin, là thành phần thiết yếu của huyết sắc tố. Mức độ nặng phụ thuộc vào số lượng gene alpha globin bị đột biến.

Có bốn loại alpha thalassemia chính

• Người mang mầm bệnh thầm lặng (Silent carrier): Các đối tượng mang 1 trong 4 gene alpha globin bị biến đổi và các gene còn lại bình thường. Họ thường không có triệu chứng.
• Đặc điểm alpha thalassemia (Alpha thalassemia trait): Các đối tượng mang 2 trong 4 gene bị biến đổi, dẫn đến thiếu máu nhẹ. Các triệu chứng, nếu có, thường nhẹ.
• Bệnh huyết sắc tố H (Hemoglobin H disease): Các đối tượng mang 3 trong 4 gene bị biến đổi, dẫn đến thiếu máu từ trung bình đến nặng và các biến chứng khác.
• Alpha thalassemia thể nặng (Alpha thalassemia major): Đây là dạng nghiêm trọng nhất, trong đó cả bốn gene alpha globin đều bị ảnh hưởng. Nó thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Triệu chứng

Tùy thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• da nhợt nhạt
• mệt mỏi, suy nhược
• khó thở và vàng da nhẹ

Các trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến các triệu chứng rõ rệt hơn, bao gồm tổn thương cơ quan và chậm phát triển ở trẻ em.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bao gồm xét nghiệm máu để đo nồng độ huyết sắc tố và xác định đột biến alpha thalassemia cụ thể. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin chính xác về tình trạng mang mầm bệnh của một cá nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.

Điều trị

• Điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia.
• Các trường hợp nhẹ có thể không cần điều trị, trong khi các trường hợp nặng hơn có thể cần truyền máu thường xuyên để kiểm soát tình trạng thiếu máu.
• Trong một số trường hợp, các cá nhân có thể yêu cầu cấy ghép tủy xương để thay thế các tế bào gốc bị lỗi chịu trách nhiệm sản xuất các tế bào hồng cầu bất thường.

Tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia. Người mang mầm bệnh im lặng và người mang đặc điểm thường có tuổi thọ bình thường.

Bệnh huyết sắc tố H và bệnh alpha thalassemia thể nặng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng hơn và có thể cần được quản lý y tế liên tục. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh alpha thalassemia.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.