BRCA2

BRCA2 (Breast Cancer Gene 2), giống như BRCA1, là gene đóng vai trò quan trọng trong việc sửa chữa DNA trong tế bào.

• Chức năng: BRCA2 sản sinh ra một loại protein có chức năng sửa chữa các đứt gãy DNA chuỗi đôi. Đây là những tổn thương đặc biệt có thể dẫn đến mất ổn định di truyền và có khả năng gây ung thư.
• Đột biến: Đột biến di truyền ở gene BRCA2 có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú, ung thư buồng trứng và một số bệnh ung thư khác của một người. Tương tự như BRCA1, những đột biến này có thể làm suy giảm chức năng của protein BRCA2, cản trở khả năng sửa chữa DNA hiệu quả của nó.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến BRCA2. Thông tin này có giá trị để xác định nguy cơ ung thư của một người và hướng dẫn các quyết định về chiến lược sàng lọc và phòng ngừa ung thư. Việc phát hiện sớm và các biện pháp chủ động có thể rất quan trọng để quản lý nguy cơ ung thư.