Loạn dưỡng chất trắng não thượng thận

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy: ALD) là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Trên toàn thế giới, ước tính có 1 / 21.000 trẻ sơ sinh nam được chẩn đoán mắc bệnh ALD. Bệnh do đột biến gen ABCD1, ảnh hưởng đến việc sản xuất protein ALD, là protein có chức năng phân hủy các acid béo chuỗi rất dài (very long-chain fatty acids: VLCFAs). Điều này dẫn dến sự tích tụ VLCFAs độc hại, chủ yếu ở tuyến thượng thận và chất trắng của não và tủy sống.

Khoảng 40% trẻ em trai mắc ALD sẽ tiến triển thành loạn dưỡng chất trắng não thượng thận (cerebral adrenoleukodystrophy: CALD), là dạng ALD nghiêm trọng nhất. CALD là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển và không hồi phục liên quan đến sự phá hủy myelin, lớp vỏ bảo vệ mà các tế bào thần kinh cần để hoạt động hiệu quả, đặc biệt là suy nghĩ và kiểm soát cơ. Khởi phát các triệu chứng của CALD thường xảy ra ở thời thơ ấu (trung bình 7 tuổi). Chẩn đoán sớm CALD là điều cần thiết vì kết quả điều trị thay đổi theo giai đoạn lâm sàng của bệnh. Do đó, phải điều trị sớm trước khi bệnh tiến triển quá xa.