Chứng thiếu hụt acid sphingomyelinase

Sơ lược

Chứng thiếu hụt acid sphingomyelinase (acid sphingomyelinase deficiency: ASMD) trước đây còn được gọi là bệnh Niemann-Pick, có 3 loại A, A/B và B. Bệnh này có thể di truyền qua các gia đình, và thường ảnh hưởng đến gan, phổi, lá lách, máu cũng như hệ tiêu hóa. Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh theo nhiều cách.

Nguyên nhân

Nguyên nhân được cho có liên quan đến những thay đổi trong gen SMPD1. Vai trò của SMPD1 là tạo ra một loại enzym gọi là acid sphingomyelinase (ASM). Enzym này chịu trách nhiệm thực hiện phân hủy các chất béo trong tế bào. ASM cần thiết để phân hủy một chất béo có tên là sphingomyelin xảy ra trong lysosome của tế bào. Ở những người bị ASMD, cơ thể không thể tạo ra đủ enzyme ASM. Nếu không đủ ASM thường xuyên, sphingomyelin không thể bị phân hủy một cách hiệu quả, dẫn đến tích tụ trong các cơ quan chính như gan, phổi và lá lách. Theo thời gian, các cơ quan này bị tổn thương và không thể hoạt động bình thường.

Triệu chứng và biểu hiện của 3 loại ASMD

　　　　　　*Phổ biến nhất

Chẩn đoán

Chẩn đoán ASMD thường bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến gen SMPD1.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Để phát hiện nồng độ sphingomyelin và các hợp chất liên quan tăng cao.
• Chẩn đoán hình ảnh: Chẳng hạn như chụp X-quang hoặc chụp MRI để đánh giá mức độ mở rộng và tổn thương của cơ quan.
• Chọc hút tủy xương: Để đánh giá sự liên quan của tủy xương (phổ biến hơn ở loại B).

Điều trị

Việc điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các tùy chọn có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế enzyme (ERT): Có sẵn cho ASMD loại B, ERT liên quan đến việc truyền tĩnh mạch một loại enzyme tổng hợp để phá vỡ sphingomyelin.
• Chăm sóc hỗ trợ: Quản lý các biến chứng như các vấn đề về hô hấp hoặc các vấn đề về xương.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Giải quyết những khó khăn trong việc ăn uống ở trẻ sơ sinh.
• Tham gia thử nghiệm lâm sàng: Các liệu pháp nghiên cứu thông qua các thử nghiệm lâm sàng.

Tiên lượng

Tiên lượng của ASMD khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. ASMD type A thường nghiêm trọng hơn và có thể dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn, thường trong vài năm đầu đời. ASMD type B có xu hướng ít nghiêm trọng hơn, với nhiều kết quả hơn. Một số người thuộc type B có thể có tuổi thọ tương đối bình thường.