Loạn dưỡng chất trắng dị sắc

Sơ lược

Loạn dưỡng chất trắng dị sắc (Metachromatic leukodystrophy: MLD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ các chất béo gọi là sulfatide trong tế bào, làm tổn thương lớp vỏ bảo vệ bao quanh dây thần kinh (myelin). Tổn thương này làm gián đoạn các tín hiệu thần kinh trong hệ thần kinh của cơ thể, dẫn đến mất dần chức năng trí tuệ và vận động.

Có 3 loại MLD chính, được phân loại theo độ tuổi xuất hiện các triệu chứng:

• MLD nhũ nhi hậu kỳ: Đây là dạng phổ biến nhất, thường bắt đầu ở độ tuổi từ 1 đến 4.
• MLD vị thành niên: Hình thức này thường bắt đầu ở độ tuổi từ 4 đến tuổi thiếu niên.
• MLD trưởng thành: Đây là dạng ít phổ biến nhất, với các triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành (độ tuổi 20 đến 30).

Nguyên nhân 

MLD do đột biến gene chịu trách nhiệm sản xuất enzyme gọi là arylsulfatase A (ARSA) hoặc trong một số trường hợp hiếm gặp hơn là gene prosaposin (PSAP).

Enzyme này thường phân hủy sulfatide, nhưng khi thiếu hụt các enzyme này, sulfatide sẽ tích tụ trong tế bào, đặc biệt là ở là tế bào của hệ thần kinh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MLD khác nhau tùy thuộc vào loại và có thể bao gồm:

• MLD trẻ sơ sinh muộn: Mất kỹ năng nói và vận động, yếu cơ, co giật, vấn đề về thị lực, thay đổi hành vi.
• MLD vị thành niên: Đi lại khó khăn, vụng về, khó nói, khó học tập, co giật, có vấn đề về hành vi.
• MLD trưởng thành: Yếu cơ, cứng khớp, đi lại khó khăn, tiểu không tự chủ, các vấn đề về bàng quang, suy giảm nhận thức, mất trí nhớ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MLD có thể bao gồm sự kết hợp của các xét nghiệm, bao gồm:

• Khám thể chất và thần kinh
• Lịch sử gia đình
• Xét nghiệm máu để đo hoạt động của enzyme ARSA
• Xét nghiệm di truyền
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não để phát hiện tổn thương chất trắng

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa trị MLD. Tuy nhiên, có những lựa chọn điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, chẳng hạn như:

• Liệu pháp thay thế enzyme: Phương pháp điều trị này bao gồm việc truyền một bản sao khỏe mạnh của enzyme ARSA vào máu để giúp phân hủy sulfatide. Phương pháp điều trị này hiệu quả nhất ở trẻ nhỏ có các triệu chứng sớm.
• Ghép tủy xương: Thủ thuật này có thể thay thế các tế bào gốc sản sinh ra enzyme ARSA khỏe mạnh trong một số trường hợp MLD ở trẻ sơ sinh.
• Liệu pháp tế bào gốc: Đây là một phương pháp mới đầy hứa hẹn vẫn đang được nghiên cứu.
• Chăm sóc hỗ trợ: Điều này có thể bao gồm thuốc để kiểm soát cơn động kinh, cứng cơ và đau; vật lý trị liệu để duy trì sức mạnh và sự phối hợp của cơ; và liệu pháp ngôn ngữ để giúp giải quyết những khó khăn trong giao tiếp.

Tiên lượng

Tiên lượng của MLD là kém và bệnh cuối cùng gây tử vong. Tốc độ tiến triển khác nhau tùy thuộc vào loại MLD. Trẻ em mắc MLD ở trẻ sơ sinh muộn thường có tuổi thọ ngắn hơn so với những trẻ mắc bệnh MLD khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc người trưởng thành.

Phát triển gần đây: tin vui cho bệnh nhân MLD. Vào ngày 18 tháng 3 năm 2024, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt liệu pháp gene đầu tiên dành cho trẻ em mắc MLD. Liệu pháp gene này có tên gọi là Lenmeldy (atidarsagene autotemcel), là một liệu pháp có khả năng thay đổi cuộc sống cho trẻ em mắc các dạng bệnh có triệu chứng sớm hoặc tiền triệu chứng.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.