Hội chứng CHAPLE

Sơ lược

Hội chứng CHAPLE (CHAPLE syndrome), viết tắt của Complement Hyperactivation (Tăng hoạt tính bổ thể), Angiopathic thrombosis (huyết khối do tổn thương mạch), và Protein-Losing Enteropathy (mất protein bệnh do đường ruột) syndrome, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Hội chứng CHAPLE còn được gọi là bệnh thiếu CD55.

Nguyên nhân

Hội chứng CHAPLE xảy ra do đột biến gene mã hóa protein CD55, protein này đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hệ thống bổ thể. Hệ thống này thường giúp chống nhiễm trùng nhưng lại hoạt động quá mức ở CHAPLE, dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và khởi phát, nhưng những triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Các vấn đề về đường tiêu hóa: Đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, mất protein qua ruột (bệnh đường ruột mất protein), dẫn đến suy dinh dưỡng và phù nề.
• Các vấn đề về mạch máu: Các cục máu đông (huyết khối) ở nhiều cơ quan khác nhau, có khả năng gây tổn thương.
• Các triệu chứng khác: Mệt mỏi, chậm phát triển, nhiễm trùng tái phát.

Chẩn đoán

Chẩn đoán CHAPLE có thể khó khăn do triệu chứng hiếm gặp và đa dạng. Thăm khám thường liên quan đến:

• Tiền sử gia đình và đánh giá lâm sàng: Kiểm tra các triệu chứng và ca bệnh đã biết trong gia đình.
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến gene CD55.
• Xét nghiệm máu: Đo hoạt động bổ thể và nồng độ protein.
• Xét nghiệm hình ảnh: Tìm dấu hiệu của cục máu đông hoặc các vấn đề về đường ruột.

Điều trị

Không có cách chữa trị CHAPLE, nhưng việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc: Để ức chế hệ thống bổ thể và ngăn ngừa cục máu đông.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Thay thế protein và chất dinh dưỡng bị mất.
• Phẫu thuật: Trong một số ít trường hợp, để loại bỏ các mô bị tổn thương do cục máu đông.
• Ghép tế bào gốc: Đang được nghiên cứu như một giải pháp tiềm năng lâu dài.

Tiên lượng

CHAPLE có thể là một tình trạng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, đặc biệt nếu không được quản lý thích hợp. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho những người mắc hội chứng này.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.