Hội chứng CHAPLE

Sơ lược

Hội chứng CHAPLE (CHAPLE syndrome), viết tắt của Complement Hyperactivation (Tăng hoạt tính bổ thể), Angiopathic thrombosis (huyết khối do tổn thương mạch), và Protein-Losing Enteropathy (mất protein bệnh do đường ruột) syndrome, hay còn gọi là bệnh CHAPLE, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Hội chứng CHAPLE còn được gọi là bệnh thiếu CD55.

Có hai loại CHAPLE:

• Nguyên phát là do đột biến gene CD55. Loại này được di truyền theo tính lặn tự phát, có nghĩa là cả hai bản sao của gene phải bị đột biến để bệnh phát triển.
• Thứ phát có thể do các tình trạng khác làm hỏng protein CD55 gây ra, chẳng hạn như một số loại ung thư hoặc bệnh tự miễn dịch.

Nguyên nhân

CHAPLE do đột biến gene CD55 gây ra. Gene này mã hóa cho một loại protein được gọi là yếu tố thúc đẩy phân hủy (decay accelerating factor : DAF), giúp điều chỉnh hệ thống bổ thể bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng. Không có DAF, hệ thống bổ thể có thể hoạt động quá mức và làm hỏng các mạch máu và mô dẫn đến các biến chứng khác nhau.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và khởi phát, nhưng những triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Các triệu chứng đường tiêu hóa do sự giãn nở của các mạch bạch huyết trong ruột non, dẫn đến tiêu chảy, đầy bụng, sụt cân, mất protein và kém hấp thu.
• Các vấn đề về mạch máu do mạch máu bị tổn thương, có thể dẫn đến huyết khối, tắc mạch, xuất huyết.
• Các bệnh nhiễm trùng do hệ thống miễn dịch suy yếu như nhiễm trùng huyết, viêm phổi và viêm màng não
• Các triệu chứng khác: Mệt mỏi, thiếu máu và chậm lớn

Chẩn đoán

Chẩn đoán CHAPLE có thể khó khăn do triệu chứng hiếm gặp và đa dạng. Thăm khám thường liên quan đến:

• Tiền sử gia đình và đánh giá lâm sàng: Kiểm tra các triệu chứng và ca bệnh đã biết trong gia đình.
• Xét nghiệm di truyền: Xác nhận đột biến gene CD55.
• Xét nghiệm máu: Đo hoạt động bổ thể và nồng độ protein.
• Xét nghiệm hình ảnh: Tìm dấu hiệu của cục máu đông hoặc các vấn đề về đường ruột.

Điều trị

Không có cách chữa trị CHAPLE, nhưng việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Plasmapheresis: Phương pháp điều trị này loại bỏ các protein có hại khỏi máu.
• IVIG (globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch): Phương pháp điều trị này cung cấp cho cơ thể các kháng thể có thể giúp chống nhiễm trùng.
• Thuốc kháng sinh: Những loại thuốc này được sử dụng để điều trị nhiễm trùng.
• Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ các mạch máu bị hư hỏng hoặc điều trị các biến chứng như tắc ruột.

Tiên lượng

Tiên lượng cho CHAPLE có thể thay đổi. Một số người mắc bệnh có diễn biến tương đối nhẹ, trong khi những người khác gặp các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn. Tuổi thọ chung của những người mắc CHAPLE không được biết rõ.

Sự phát triển của các phương pháp điều trị mới, chẳng hạn như thuốc Veopoz™ (pozelimab-bbfg) được FDA chấp thuận gần đây, đang mang lại hy vọng cho những người mắc CHAPLE. Thuốc này nhắm vào hệ thống bổ thể và đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc giảm các triệu chứng của CHAPLE.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.