U nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương

U nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương (central nervous system hemangioblastomas) là những khối u lành tính hiếm gặp có thể xảy ra trong não hoặc tủy sống. Chúng thường phát sinh từ các tế bào lót mạch máu và bao gồm mạch máu bất thường. U nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương thường liên quan nhất đến bệnh von Hippel-Lindau (VHL), một tình trạng di truyền khiến nhiều khối u hình thành ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Nguyên nhân chính xác của u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Trong các trường hợp liên quan đến bệnh VHL, một đột biến trong gen VHL là nguyên nhân. Đột biến này dẫn đến sự phát triển bất thường của mạch máu và hình thành u nguyên bào mạch máu. Các trường hợp lẻ tẻ có thể được gây ra bởi các đột biến gen khác nhau hoặc các yếu tố khác chưa được xác định rõ.

Triệu chứng của u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Các triệu chứng phổ biến bao gồm nhức đầu dai dẳng, chóng mặt, mất thăng bằng, khó phối hợp, rối loạn thị giác, đau lưng và yếu hoặc tê ở chân tay. Trong một số trường hợp, những khối u này có thể gây tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy), dẫn đến tăng áp lực bên trong hộp sọ và dẫn đến các triệu chứng như buồn nôn, nôn và thay đổi ý thức.

Chẩn đoán u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương bao gồm : xét nghiệm hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Ngoài ra, khám bệnh sử và xét nghiệm di truyền có thể được tiến hành, đặc biệt nếu có dấu hiệu của một hội chứng di truyền liên quan như bệnh VHL.

Điều trị u nguyên bào mạch máu hệ thần kinh trung ương thường bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u và bảo tồn mô não hoặc tủy sống bình thường xung quanh. Tuy nhiên, cách tiếp cận phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước, vị trí và số lượng khối u.
Trong một số trường hợp, nếu khối u nằm ở khu vực không thể tiếp cận hoặc có nguy cơ cao, các phương pháp điều trị khác như phẫu thuật phóng xạ lập thể (stereotactic radiosurgery) hoặc làm thuyên tắc (ngăn chặn nguồn cung cấp máu cho khối u) có thể được xem xét.