BRAF V600E

BRAF V600E là một đột biến gen được tìm thấy trong gen BRAF. Đột biến này liên quan đến việc thay thế axit amin valine (V) bằng axit glutamic (E) ở vị trí 600 của protein BRAF.

BRAF là một protein đóng vai trò trong đường truyền tín hiệu MAPK, kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Đột biến V600E khiến protein BRAF hoạt động liên tục, có thể dẫn đến sự phát triển tế bào không kiểm soát và gây ung thư.

Ngoài u hắc tố bào và ung thư phổi, đột biến BRAF V600E cũng có thể được tìm thấy ở các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến giáp. Tuy nhiên, nó ít phổ biến hơn ở những bệnh ung thư này.

Liệu pháp nhắm mục tiêu bằng thuốc ức chế BRAF đã được chứng minh là cải thiện khả năng sống sót ở bệnh nhân ung thư phổi và u hắc tố bào dương tính với BRAF V600E.