Là bệnh cực kỳ hiếm gặp do các biến thể trong gen POMC (proopiomelanocortin), PCSK1 (proprotein convertase subtilisin / kexin type 1) hoặc LEPR (leptin receptor) dẫn đến thiếu hụt POMC, PCSK1 và LEPR. Sự thiếu hụt này dẫn đến không thể kích hoạt đủ trên thụ thể melanocortin – 4 (MC-4), là thụ thể có vai trò điều chỉnh cảm giác đói, tiêu hao năng lượng. Kết quả là cơ thể cảm thấy đói cực độ, dẫn đến ăn nhiều và tăng cân.
