Bệnh Huntington

Sơ lược

Bệnh Huntington (Huntington’s disease: HD) được đặt theo tên của bác sĩ George Huntington, là một bác sĩ người Mỹ đầu tiên mô tả chi tiết về chứng rối loạn này vào năm 1872. HD là một rối loạn di truyền thoái hóa thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến não, dẫn đến suy giảm về thể chất, nhận thức và cảm xúc. Bệnh thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành, thường là từ 30 đến 50 tuổi, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện sớm hơn hoặc muộn hơn. Bệnh dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và những người bị ảnh hưởng thường bị suy giảm khả năng kiểm soát vận động, khả năng tư duy và thay đổi hành vi.

Nguyên nhân

HD là do đột biến trong gene HTT trên nhiễm sắc thể số 4. Gene này cung cấp hướng dẫn để sản xuất một loại protein gọi là huntingtin.

Đột biến này liên quan đến sự bất thường của một đoạn DNA được gọi là CAG (cytosine, adenine, guanine) lặp lại. Thông thường, đoạn này được lặp lại từ 10 đến 35 lần trong gene. Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh Huntington, đoạn CAG được lặp lại 36 lần trở lên. Số lần lặp lại càng cao thì bệnh khởi phát càng sớm và các triệu chứng có xu hướng nghiêm trọng hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của HD có thể được phân loại thành 3 loại chính: vận động, nhận thức và tâm thần.

1. Triệu chứng vận động:

• Múa giật: Các chuyển động cơ thể không tự nguyện, giật cục và không thể đoán trước.
• Dystonia: Trương lực cơ bất thường dẫn đến tư thế và chuyển động bị suy yếu.
• Bradykinesia: Chuyển động chậm.
• Khó nuốt: Khó nuốt.
• Mất thăng bằng và phối hợp.

2. Triệu chứng nhận thức:

• Mất trí nhớ: Trí nhớ ngắn hạn bị ảnh hưởng đặc biệt.
• Khó tập trung và sắp xếp công việc.
• Khả năng phán đoán và ra quyết định bị suy giảm.
• Mất dần khả năng tinh thần dẫn đến chứng mất trí.

3. Triệu chứng tâm thần:

• Trầm cảm: Thường gặp ở những người mắc HD, thường liên quan đến gánh nặng cảm xúc của bệnh.
• Lo lắng và cáu kỉnh.
• Hành vi ám ảnh cưỡng chế.
• Tâm thần phân liệt: Bao gồm ảo giác và hoang tưởng trong một số trường hợp.

Chẩn đoán

Chẩn đoán HD thường bao gồm một số bước:

1. Đánh giá lâm sàng:

• Khám thần kinh chi tiết để đánh giá các triệu chứng vận động, nhận thức và tâm thần.
• Xem xét tiền sử gia đình, vì HD được di truyền theo cách trội trên nhiễm sắc thể thường.

2. Xét nghiệm di truyền:

• Chẩn đoán xác định được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền phát hiện sự bất thường của đoạn CAG lặp lại trong gene HTT.

3. Chẩn đoán hình ảnh:

• Chụp MRI hoặc CT có thể cho thấy những thay đổi trong cấu trúc não, đặc biệt là ở hạch nền, nhưng những thay đổi này không tự chẩn đoán được.

4. Đánh giá bổ sung:

• Xét nghiệm tâm lý thần kinh để đánh giá chức năng nhận thức.
• Đánh giá tâm thần về các triệu chứng về tâm trạng và hành vi.

Điều trị

Hiện tại không có cách chữa khỏi HD, nhưng có các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

1. Thuốc:

• Thuốc chống co giật: Tetrabenazine hoặc deutetrabenazine để giảm các cử động không tự chủ.
• Thuốc chống trầm cảm và thuốc chống loạn thần: Để kiểm soát chứng trầm cảm, lo âu và loạn thần.
• Thuốc ổn định tâm trạng: Để giúp điều trị chứng cáu kỉnh và thay đổi tâm trạng.

2. Liệu pháp hỗ trợ:

• Vật lý trị liệu: Để duy trì khả năng vận động và thăng bằng.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Để hỗ trợ các hoạt động hàng ngày và thích nghi với môi trường sống.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Để giải quyết các khó khăn về giọng nói và các vấn đề về nuốt.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Vì khó khăn trong ăn uống có thể dẫn đến sụt cân và suy dinh dưỡng.

3. Tư vấn và hỗ trợ:

• Tư vấn tâm lý cho bệnh nhân và gia đình để đối phó với tác động về mặt cảm xúc của căn bệnh.
• Các nhóm hỗ trợ và nguồn lực cộng đồng để hỗ trợ về mặt xã hội và cảm xúc.

Tiên lượng

HD là một rối loạn tiến triển, nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tuổi thọ sau khi xuất hiện các triệu chứng thường là 15 đến 20 năm, mặc dù có thể thay đổi. Cuối cùng, căn bệnh này dẫn đến suy giảm nghiêm trọng về thể chất và tinh thần, và các biến chứng như viêm phổi, bệnh tim hoặc nhiễm trùng là những nguyên nhân gây tử vong phổ biến. Mặc dù các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, nhưng chúng không làm thay đổi tiến trình của bệnh. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra các liệu pháp hiệu quả hơn và phương pháp chữa trị tiềm năng.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.