Beriberi

Sơ lược 

Beriberi là tình trạng do thiếu thiamine (vitamin B1), một chất cần thiết để chuyển hóa carbohydrate thành năng lượng và cho hoạt động bình thường của tim, cơ và hệ thần kinh. Có hai loại beriberi chính:

• Beriberi ướt: Chủ yếu ảnh hưởng đến hệ tim mạch, dẫn đến các triệu chứng liên quan đến tim.
• Beriberi khô: Chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
• Beriberi ở trẻ sơ sinh: Loại bệnh beriberi này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh được bú sữa mẹ bởi những bà mẹ bị thiếu thiamine

Beriberi phổ biến hơn ở những vùng có chế độ ăn uống phụ thuộc nhiều vào gạo đã qua chế biến hoặc gạo đánh bóng, có hàm lượng thiamine thấp hoặc ở những người mắc các tình trạng làm suy giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng. Nếu không được điều trị, beriberi có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm suy tim và tổn thương thần kinh.

Nguyên nhân

Beriberi là do thiếu hụt thiamine (vitamin B1), có thể là kết quả của nhiều yếu tố:

• Thiếu hụt chế độ ăn uống: Chế độ ăn ít thực phẩm giàu thiamine, chẳng hạn như ngũ cốc nguyên hạt, đậu, hạt và thịt, có thể dẫn đến bệnh beriberi. Điều này đặc biệt phổ biến ở những khu vực mà gạo đánh bóng hoặc thực phẩm chế biến cao là thực phẩm chính trong chế độ ăn uống, vì những thực phẩm này chứa rất ít hoặc không có thiamine.
• Nghiện rượu: Tiêu thụ rượu mãn tính cản trở quá trình hấp thụ và sử dụng thiamine, khiến người nghiện rượu dễ bị beriberi hơn. Trong những trường hợp nghiêm trọng, tình trạng thiếu thiamine liên quan đến rượu có thể dẫn đến hội chứng Wernicke-Korsakoff, một rối loạn thần kinh liên quan đến bệnh beriberi.
• Kém hấp thu: Các tình trạng làm suy yếu quá trình hấp thụ chất dinh dưỡng, chẳng hạn như tiêu chảy mãn tính, phẫu thuật cắt dạ dày hoặc các bệnh về đường ruột, có thể dẫn đến tình trạng thiếu thiamine.
• Nhu cầu về thiamine tăng cao: Một số tình trạng như mang thai, cường giáp, sốt hoặc gắng sức kéo dài có thể làm tăng nhu cầu về thiamine của cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu hụt nếu lượng hấp thụ không đủ.

Triệu chứng

Có hai loại bệnh tê phù chính, mỗi loại ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau của cơ thể:

1. Beriberi ướt (Beriberi tim mạch)
Loại bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch, đặc biệt là tim và mạch máu. Bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy tim nếu không được điều trị.

Các đặc điểm chính:
– Giữ nước và sưng phù: Thường ở chân và bàn chân do suy tim.
– Khó thở: Đặc biệt khi hoạt động thể chất hoặc khi nằm xuống.
– Nhịp tim nhanh và hồi hộp.
– Tim to và cơ tim yếu.
– Suy tim: Nếu nghiêm trọng, tim có thể không bơm máu hiệu quả, có thể đe dọa tính mạng.

2. Beriberi khô (Beriberi thần kinh)
Loại bệnh này ảnh hưởng đến hệ thần kinh, dẫn đến các vấn đề về kiểm soát cơ, phối hợp và chức năng thần kinh. Bệnh thường phát triển sau khi thiếu thiamine kéo dài.

Các đặc điểm chính:
– Bệnh thần kinh ngoại biên: Tê, ngứa ran hoặc cảm giác nóng rát ở tay và chân.
– Yếu cơ: Đặc biệt là ở các chi dưới, dẫn đến khó khăn khi đi lại hoặc đứng.
– Liệt: Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể gây liệt một phần hoặc toàn bộ.
– Mất phản xạ: Phản xạ có thể giảm, đặc biệt là ở chân.
– Khó nói hoặc nuốt: Trong những trường hợp nghiêm trọng, tổn thương thần kinh có thể ảnh hưởng đến các chức năng vận động liên quan đến nói và nuốt.

3. Biến thể bổ sung: Beriberi ở trẻ sơ sinh
Tình trạng này xảy ra ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là những trẻ bú mẹ bị thiếu thiamine. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ 2 đến 6 tháng tuổi và có thể có cả các triệu chứng về tim mạch và thần kinh. Tình trạng này có thể gây tử vong nhanh chóng nếu không được điều trị.

Các đặc điểm chính:
– Các triệu chứng khởi phát đột ngột như bồn chồn hoặc nhịp tim nhanh.
– Nôn mửa hoặc tiêu chảy.
– Khó thở, trong một số trường hợp, tím tái hoặc da xanh.
– Lờ đờ hoặc co giật trong những trường hợp nghiêm trọng.

Mỗi loại bệnh beriberi đều cần được điều trị nhanh chóng bằng thiamine để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong.

Chẩn đoán

Bệnh beriberi được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa tiền sử bệnh, khám sức khỏe và xét nghiệm.

• Tiền sử bệnh: Tiền sử chế độ ăn kém hoặc thiếu thiamine, lạm dụng rượu hoặc rối loạn hấp thu kém có thể gợi ý bệnh beriberi. Các triệu chứng liên quan đến hệ tim mạch và thần kinh cũng là những chỉ số chính.
• Khám sức khỏe: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể kiểm tra các dấu hiệu như sưng (phù nề), nhịp tim không đều, yếu cơ hoặc tổn thương thần kinh.
• Xét nghiệm máu: Nồng độ thiamine có thể được đo thông qua xét nghiệm máu hoặc nước tiểu để xác nhận tình trạng thiếu hụt. Nồng độ thiamine thấp trong máu là dấu hiệu của bệnh beriberi.
• Xét nghiệm hình ảnh: Đối với bệnh beriberi ướt, chụp X-quang ngực hoặc siêu âm tim có thể được sử dụng để đánh giá tình trạng tim to và các vấn đề liên quan đến tim khác. Đối với bệnh beriberi khô, có thể thực hiện các nghiên cứu dẫn truyền thần kinh để đánh giá mức độ tổn thương thần kinh.
• Đáp ứng với điều trị thiamine: Trong một số trường hợp, nếu các triệu chứng cải thiện nhanh chóng sau khi dùng thuốc bổ sung thiamine, điều này có thể xác nhận chẩn đoán bệnh beriberi.

Điều trị 

Phương pháp điều trị chính cho bệnh beriberi là thay thế thiamine, thường được dùng dưới dạng thuốc bổ sung liều cao.

1. Thuốc bổ sung thiamine: Thiamine có thể được dùng bằng đường uống hoặc tiêm, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt. Đối với các trường hợp nghiêm trọng, thiamine được tiêm tĩnh mạch để đảm bảo hấp thụ nhanh.

• Các trường hợp nhẹ: Thiamine uống (10–50 mg mỗi ngày) trong vài tuần hoặc vài tháng cho đến khi các triệu chứng biến mất.
• Các trường hợp nghiêm trọng: Thiamine tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm bắp (100 mg trở lên mỗi ngày) trong vài ngày đầu, sau đó là thuốc bổ sung đường uống.

2. Thay đổi chế độ ăn uống: Bệnh nhân được khuyên nên bổ sung nhiều thực phẩm giàu thiamine hơn vào chế độ ăn uống của mình, chẳng hạn như:

• Ngũ cốc nguyên hạt (gạo lứt, lúa mì nguyên cám)
• Các loại đậu
• Thịt nạc (thịt lợn)
• Ngũ cốc tăng cường

3. Điều trị các tình trạng bệnh lý tiềm ẩn:

• Nếu nghiện rượu hoặc kém hấp thu là nguyên nhân cơ bản, thì việc điều trị các tình trạng bệnh lý này là điều cần thiết để phục hồi và ngăn ngừa tái phát.

4. Chăm sóc hỗ trợ:

• Đối với những người bị tổn thương thần kinh hoặc tim nghiêm trọng, có thể cần phải áp dụng các phương pháp điều trị hỗ trợ bổ sung như vật lý trị liệu, thuốc tim hoặc can thiệp để kiểm soát biến chứng.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh beriberi là rất tốt khi được điều trị. Hầu hết mọi người đều hồi phục hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu bệnh beriberi không được điều trị, nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như suy tim và tổn thương thần kinh không thể phục hồi.

Phòng ngừa

Cách tốt nhất để ngăn ngừa bệnh beriberi là áp dụng chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều thực phẩm giàu thiamine. Thực phẩm giàu thiamine bao gồm:

• Các loại ngũ cốc
• Cây họ đậu
• Các loại hạt và hạt giống
• Thịt lợn, thịt gà và cá
• Thực phẩm tăng cường

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.