Cao cholesterol máu di truyền đồng hợp tử

Cao cholesterol máu di truyền đồng hợp tử (Homozygous familial hypercholesterolemia: HoFH) là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, đe dọa đến tính mạng, xảy ra ở khoảng 1 trong 250.000 người.  Bệnh nhân mắc chứng HoFH do hai đột biến trong một nhóm gen kiểm soát cách cơ thể loại bỏ cholesterol. Kết quả là, bệnh nhân có mức lưu hành cao trong máu loại cholesterol mật độ lipoprotein thấp (LDL-C), được gọi là “cholesterol xấu”.  Mức cholesterol này có thể lên tới 500-1.000 mg / dL, hơn gấp bốn lần mức bình thường.

Bệnh nhân mắc chứng HoFH có thể phát triển sớm bệnh lý tim mạch, khi họ ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc ở độ tuổi 20, và nhiều người không cải thiện với các loại thuốc giảm cholesterol khác. Nếu không điều trị tích cực, bệnh nhân có thể tử vong trước 30 tuổi.