Hội chứng tăng chylomicron máu có tính gia đình

Hội chứng tăng chylomicron máu có tính di truyền (Familial chylomicronemia syndrome: FCS), còn được gọi là tăng lipoprotein máu loại I, là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng không có khả năng phân hủy chylomicron, là các hạt vận chuyển chất béo và cholesterol trong máu từ chế độ ăn uống. Điều này dẫn đến nồng độ triglyceride cực cao (tăng triglyceride máu) và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là viêm tụy. FCS ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000.000 cá nhân trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

FCS là do đột biến ở các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa triglyceride. Gene phổ biến nhất liên quan là LPL, mã hóa cho lipoprotein lipase, một loại enzyme cần thiết để phân hủy triglyceride trong chylomicron. Các đột biến di truyền khác ở các gene liên quan, chẳng hạn như APOA5, GPIHBP1, LMF1 và APOC2, cũng có thể dẫn đến tình trạng này. Những đột biến này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bị ảnh hưởng phải thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết (một từ mỗi cha mẹ) để phát triển bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của FCS thường xuất hiện ở trẻ em hoặc đầu tuổi trưởng thành và bao gồm:

• Các đợt viêm tụy cấp tái phát, có thể đe dọa tính mạng.
• Đau bụng, đặc biệt là sau khi ăn đồ ăn nhiều chất béo.
• Gan lách to.
• U vàng (lớp mỡ lắng đọng màu vàng dưới da, đặc biệt là ở tay, khuỷu tay và đầu gối).
• Máu mỡ võng mạc (mạch máu trong võng mạc trông giống như sữa).
• Mệt mỏi, buồn nôn và chán ăn.
• Trẻ em chậm phát triển.
• U vàng phát ban, đặc biệt là trong thời kỳ bùng phát triglyceride.

Chẩn đoán

Chẩn đoán FCS bao gồm:

1. Đánh giá lâm sàng:

• Tăng triglyceride máu khi nhịn ăn kéo dài (nồng độ triglyceride > 10.000 mg/dL).
• Tiền sử viêm tụy tái phát hoặc các triệu chứng đặc trưng khác.

2. Bảng lipid:

• Tăng triglyceride với mức cholesterol bình thường hoặc tăng nhẹ.
• Không có nguyên nhân thứ phát gây tăng triglyceride máu (ví dụ: tiểu đường, sử dụng rượu).

3. Xét nghiệm di truyền:

Xác định đột biến ở gene LPL hoặc các gene liên quan khác giúp xác nhận chẩn đoán.

4. Kết quả xét nghiệm:

• Huyết tương có màu trắng đục (có mỡ) sau khi lấy máu.
• Giảm hoặc không có hoạt động của lipoprotein lipase trong các xét nghiệm sinh hóa.

Điều trị

Mục tiêu chính của điều trị FCS là ngăn ngừa viêm tụy và kiểm soát nồng độ triglyceride. Các chiến lược bao gồm:

1. Thay đổi chế độ ăn uống:

• Chế độ ăn hạn chế tối đa chất béo (<10–20% lượng calo hàng ngày từ chất béo, thường <10 g/ngày).
• Tránh uống rượu, carbohydrate đơn giản và đường tinh luyện.
• Tập trung vào triglyceride chuỗi trung bình (MCT), được hấp thụ khác nhau và bỏ qua quá trình chuyển hóa chylomicron.

2. Liệu pháp dược lý:

• Các tác nhân hạ triglyceride truyền thống như fibrat, niacin và axit béo omega-3 thường không hiệu quả trong FCS.
• Volanesorsen (một oligonucleotide antisense nhắm vào APOC3) đã được chấp thuận ở một số khu vực để giảm nồng độ triglyceride ở bệnh nhân FCS.

3. Chăm sóc hỗ trợ:

• Quản lý các đợt viêm tụy cấp.
• Tư vấn dinh dưỡng và theo dõi thường xuyên với bác sĩ chuyên khoa lipid hoặc chuyên gia di truyền.

4. Liệu pháp gene:

• Các phương pháp tiếp cận thử nghiệm như liệu pháp thay thế gen cho LPL đang được nghiên cứu nhưng vẫn chưa được phổ biến rộng rãi.

Tiên lượng

Tiên lượng cho FCS phụ thuộc vào chẩn đoán sớm và tuân thủ nghiêm ngặt các khuyến nghị về chế độ ăn uống và điều trị. Nếu không được điều trị, viêm tụy tái phát và các biến chứng của nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến tử vong sớm. Với sự quản lý phù hợp, nhiều cá nhân có thể giảm nguy cơ biến chứng và duy trì tuổi thọ tương đối bình thường. Tuy nhiên, chế độ ăn hạn chế và thay đổi lối sống cần thiết có thể đặt ra những thách thức đáng kể.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.