U vàng não gân

Sơ lược 

U vàng não gân (Cerebrotendinous Xanthomatosis: CTX) là một rối loạn chuyển hóa, đặc trưng bởi sự chuyển hóa cholesterol và axit mật bất thường, dẫn đến sự tích tụ cholesterol và cholestanol trong nhiều mô khác nhau, đặc biệt là ở não, gân và các cơ quan khác, gây ra tình trạng suy thoái thần kinh tiến triển, đục thủy tinh thể và u vàng ở gân.

Nguyên nhân

CTX là do đột biến ở gene CYP27A1, mã hóa cho enzyme ty thể sterol 27-hydroxylase. Enzyme này rất quan trọng đối với quá trình tổng hợp axit mật. Sự thiếu hụt dẫn đến giảm sản xuất axit mật, dẫn đến sự tích tụ cholestanol và cholesterol trong các mô, góp phần gây ra các triệu chứng của bệnh.

Phân loại

CTX thường được coi là một rối loạn duy nhất mà không có các phân nhóm riêng biệt. Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh có thể khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau, bao gồm:

• Dạng khởi phát sớm: Chủ yếu được đặc trưng bởi tình trạng ứ mật ở trẻ sơ sinh và đục thủy tinh thể khởi phát ở trẻ em.
• Dạng khởi phát muộn: Chủ yếu có các triệu chứng thần kinh, u vàng gân và suy giảm nhận thức tiến triển.

Triệu chứng

Các triệu chứng có thể khác nhau nhưng thường bao gồm:

• Triệu chứng thần kinh: Suy giảm nhận thức tiến triển, mất điều hòa, bệnh thần kinh ngoại biên, rối loạn tâm thần, động kinh và co cứng.
• Triệu chứng về mắt: Đục thủy tinh thể ở trẻ em hai bên, thường là dấu hiệu sớm.
• Triệu chứng cơ: U vàng gân, đặc biệt là ở gân Achilles và gân duỗi của bàn tay.
• Triệu chứng về gan: Ứ mật ở trẻ sơ sinh (có thể tự khỏi nhưng dễ xuất hiện các triệu chứng sau này).
• Triệu chứng tim mạch: Xơ vữa động mạch sớm do tích tụ lipid bất thường.

Chẩn đoán

CTX được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và được xác nhận bằng:

• Xét nghiệm sinh hóa: Nồng độ cholestanol trong huyết tương tăng cao.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gene CYP27A1.
• Chụp MRI: cho thấy bất thường về chất trắng và teo tiểu não.
• Giải phẫu bệnh: Sinh thiết u vàng cho thấy lắng đọng cholesterol.

Điều trị

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể kết quả. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Axit chenodeoxycholic (chenodeoxycholic acid: CDCA): Liệu pháp đầu tay, vì nó giúp bình thường hóa quá trình chuyển hóa axit mật và làm giảm nồng độ cholestanol.
• Statin: Đôi khi được sử dụng để giúp kiểm soát nồng độ cholesterol.
• Điều trị triệu chứng: Vật lý trị liệu cho các rối loạn vận động, thuốc tâm thần cho các triệu chứng về tâm trạng và phẫu thuật đục thủy tinh thể nếu cần.

Tiên lượng

Với chẩn đoán và điều trị sớm, đặc biệt là với CDCA, bệnh nhân có thể ổn định hoặc cải thiện các triệu chứng. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, CTX có thể dẫn đến suy giảm thần kinh tiến triển, tàn tật nghiêm trọng và giảm tuổi thọ. Can thiệp sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng không thể hồi phục.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.