Hội chứng Lennox-Gastaut

Sơ lược

Hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut Syndrome: LGS), được bác sĩ William G. Lennox (nhà thần kinh học người Anh) lần đầu tiên mô tả các đặc điểm của hội chứng vào năm 1945. Nhưng bác sĩ Henri Gastaut (nhà thần kinh học người Pháp) cùng các đồng nghiệp của ông đã chính thức đặt tên cho nó là “hội chứng Lennox” vào năm 1966. Tên kết hợp, “hội chứng Lennox-Gastaut” xuất hiện sau này để vinh danh cả hai người tiên phong.

LGS là một dạng động kinh nghiêm trọng, hiếm gặp, được đặc trưng bởi xuất hiện nhiều dạng động kinh, suy giảm khả năng phát triển và nhận thức, cũng như xuất hiện slow spike-wave (sóng nhọn chậm) trên điện não đồ. LGS thường bắt đầu từ thời thơ ấu, ảnh hưởng đáng kể trong suốt cuộc đời của họ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của LGS chưa được biết rõ, nhưng có nhiều yếu tố khác nhau có thể góp phần:

• Dị tật não: Sự phát triển bất thường trong cấu trúc não.
• Yếu tố di truyền: Đột biến ở một số gene cụ thể có liên quan đến một số trường hợp.
• Chấn thương não: Chấn thương, nhiễm trùng hoặc thiếu oxy khi sinh có thể đóng một vai trò.
• Rối loạn chuyển hóa: Sự mất cân bằng hóa học trong cơ thể có thể gây ra cơn động kinh.

Triệu chứng

• Nhiều dạng động kinh: Động kinh tăng trương lực (cứng), mất trương lực (rơi), cơn vắng ý thức và cơn vắng ý thức không điển hình là phổ biến.
• Chậm phát triển: Thường xuất hiện sự chậm trễ trong các kỹ năng học tập, lời nói và vận động.
• Khó khăn về nhận thức: Có thể xảy ra tình trạng thiếu chú ý, các vấn đề về trí nhớ và hành vi.
• Bất thường điện não đồ: Dạng sóng nhọn chậm (slow spike-wave) là đặc trưng trên điện não đồ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bao gồm một cách tiếp cận toàn diện, bao gồm:

• Tiền sử y khoa chi tiết: Khám các loại động kinh, các mốc phát triển và các nguyên nhân tiềm ẩn.
• Khám thần kinh: Đánh giá chức năng thể chất và thần kinh.
• EEG: Ghi lại hoạt động của não để xác định các mẫu đặc trưng.
• Hình ảnh thần kinh: Chụp MRI hoặc CT để hình dung các cấu trúc não để phát hiện những bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Trong một số trường hợp, để xác định các liên kết di truyền tiềm ẩn.

Điều trị

Không có cách chữa trị duy nhất cho LGS, nhưng việc điều trị tập trung vào:

• Thuốc: Việc kết hợp nhiều loại thuốc chống động kinh thường là cần thiết.
• Liệu pháp ăn kiêng: Chế độ ăn ketogenic có thể giúp giảm cơn động kinh trong một số trường hợp.
• Phẫu thuật: Nếu thuốc không thành công, các lựa chọn phẫu thuật như phẫu thuật cắt bỏ thể chai có thể được xem xét.

Tiên lượng

LGS là tình trạng kéo dài suốt đời và tiên lượng thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân cơ bản. Một số cá nhân đạt được khả năng kiểm soát cơn động kinh tốt và giải quyết được những thách thức trong quá trình phát triển, trong khi những người khác phải đối mặt với những khó khăn liên tục. Chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện là rất quan trọng để tối đa hóa chất lượng cuộc sống.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.