Tổn thương phân bố viêm tủy thần kinh thị

Sơ lược

Tổn thương phân bố viêm tủy thần kinh thị (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder: NMOSD) là một bệnh tự miễn hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, đặc biệt là dây thần kinh thị giác và tủy sống. Bệnh đặc trưng bởi các đợt viêm và mất myelin nghiêm trọng (tổn thương bao myelin bao phủ các sợi thần kinh), dẫn đến suy giảm chức năng thần kinh nghiêm trọng. Trước đây, NMOSD được coi là một biến thể của bệnh đa xơ cứng ( multiple sclerosis: MS), nhưng hiện nay được công nhận là một rối loạn riêng biệt do sự khác biệt về bệnh sinh lý, biểu hiện lâm sàng và phương pháp điều trị.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của NMOSD vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta biết rằng bệnh liên quan đến phản ứng tự miễn. Phần lớn các trường hợp NMOSD có liên quan đến kháng thể chống lại một loại protein gọi là aquaporin-4 (AQP4), được tìm thấy trong tế bào hình sao hay sao bào (astrocytes), một loại tế bào trong hệ thần kinh trung ương. Các kháng thể này (AQP4-IgG), kích hoạt tấn công miễn dịch dẫn đến tình trạng viêm và tổn thương ở dây thần kinh thị giác, tủy sống và đôi khi là các bộ phận khác của não. Trong một số trường hợp, bệnh nhân không có AQP4-IgG và nguyên nhân không rõ ràng, mặc dù các kháng thể khác, chẳng hạn như glycoprotein myelin oligodendrocyte (MOG), có thể liên quan.

Triệu chứng

Các triệu chứng của NMOSD khác nhau tùy thuộc vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của tình trạng viêm. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Viêm dây thần kinh thị giác: Viêm dây thần kinh thị giác dẫn đến mất thị lực ở một hoặc cả hai mắt, đau khi chuyển động mắt và các rối loạn thị giác khác.
• Viêm tủy cắt ngang: Viêm tủy sống dẫn đến yếu, liệt, thay đổi cảm giác (như tê hoặc ngứa ran) và rối loạn chức năng bàng quang/ruột.
• Hội chứng Postrema vùng: Biểu hiện bằng tình trạng buồn nôn, nôn và nấc cụt dai dẳng do liên quan đến thân não.
• Các triệu chứng ở não và thân não: Có thể bao gồm đau đầu dữ dội, lú lẫn, chóng mặt, nhìn đôi và các vấn đề thần kinh khác.

Chẩn đoán

Chẩn đoán NMOSD bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm. Các bước chẩn đoán chính bao gồm:

– MRI (Chụp cộng hưởng từ): Được sử dụng để phát hiện các tổn thương ở dây thần kinh thị giác, tủy sống và não.
– Xét nghiệm máu: Xét nghiệm kháng thể AQP4-IgG rất quan trọng để xác nhận chẩn đoán. Trong trường hợp không có các kháng thể này, có thể cân nhắc xét nghiệm kháng thể MOG hoặc các dấu hiệu chẩn đoán khác.
– Chọc dò thắt lưng: Có thể thực hiện xét nghiệm này để phân tích dịch não tủy (CSF) để tìm bằng chứng về tình trạng viêm và loại trừ các tình trạng khác.

Điều trị

NMOSD được điều trị bằng sự kết hợp của các liệu pháp nhằm kiểm soát các cơn cấp tính, ngăn ngừa tái phát và kiểm soát các triệu chứng:

• Kiểm soát cơn cấp tính: Corticosteroid liều cao (như methylprednisolone) thường được sử dụng để giảm viêm trong cơn cấp. Có thể sử dụng liệu pháp trao đổi huyết tương (plasmapheresis) nếu steroid không hiệu quả.
• Liệu pháp ức chế miễn dịch dài hạn: Các loại thuốc như rituximab, azathioprine, mycophenolate mofetil và các loại khác được sử dụng để ức chế hệ thống miễn dịch và ngăn ngừa các cơn cấp trong tương lai.
• Kiểm soát triệu chứng: Vật lý trị liệu, kiểm soát cơn đau và các phương pháp điều trị hỗ trợ khác là điều cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng

Tiên lượng cho NMOSD rất khác nhau. Một số bệnh nhân chỉ trải qua một vài cơn cấp với tổn thương kéo dài tối thiểu, trong khi những bệnh nhân khác có thể bị tái phát thường xuyên, nghiêm trọng dẫn đến tàn tật đáng kể. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là rất quan trọng để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn cấp, do đó cải thiện kết quả lâu dài. Tuy nhiên, NMOSD là một tình trạng mãn tính đòi hỏi phải được quản lý và theo dõi liên tục.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.