Hội chứng rối loạn sinh tủy

Sơ lược

Hội chứng loạn sinh tủy (Myelodysplastic syndromes: MDS) là một nhóm các rối loạn máu do tế bào gốc tạo máu trong tủy xương bị rối loạn chức năng. Các tế bào gốc này có chức năng sản xuất các tế bào máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong MDS, các tế bào gốc này bất thường, dẫn đến sản xuất các tế bào máu bị lỗi hoặc chưa trưởng thành. Điều này dẫn đến các tế bào máu không hoạt động bình thường, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. MDS được coi là một loại ung thư và đôi khi có thể tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (acute myeloid leukemia: AML), một dạng ung thư máu hung hãn hơn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của MDS thường không được biết, nhưng một số yếu tố rủi ro đã được xác định:

• Tuổi: MDS phổ biến hơn ở những người trên 60 tuổi.
• Điều trị ung thư trước đó: Tiếp xúc với hóa trị hoặc xạ trị để điều trị các bệnh ung thư khác có thể làm tăng nguy cơ mắc MDS.
• Tiếp xúc với môi trường: Tiếp xúc lâu dài với một số hóa chất, chẳng hạn như benzen, có thể làm tăng nguy cơ.
• Yếu tố di truyền: Một số tình trạng di truyền, chẳng hạn như thiếu máu Fanconi hoặc một số đột biến gene, có thể khiến cá nhân dễ mắc MDS.
• Vô căn: Trong nhiều trường hợp, không thể xác định được nguyên nhân cụ thể.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MDS thay đổi tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của hội chứng nhưng thường bao gồm:

•  Thiếu máu: Điều này dẫn đến mệt mỏi, yếu, khó thở và da nhợt nhạt do số lượng hồng cầu thấp.
• Nhiễm trùng: Do số lượng bạch cầu thấp, những người mắc MDS dễ bị nhiễm trùng hơn.
• Dễ bị bầm tím và chảy máu: Số lượng tiểu cầu thấp có thể gây bầm tím thường xuyên, chảy máu nướu răng hoặc chảy máu cam.
• Đau xương: Một số bệnh nhân có thể cảm thấy khó chịu ở xương do chức năng tủy xương bất thường.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MDS thường bao gồm một số bước:

1. Xét nghiệm máu: Công thức máu toàn phần (CBC) thường là xét nghiệm đầu tiên, có thể cho thấy mức độ bất thường của hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.

2. Sinh thiết tủy xương: Lấy mẫu tủy xương để kiểm tra các tế bào dưới kính hiển vi. Đây là xét nghiệm xác định để chẩn đoán MDS.

3. Phân tích tế bào di truyền: Xét nghiệm này kiểm tra nhiễm sắc thể của các tế bào trong tủy xương để tìm các bất thường thường gặp ở MDS.

4. Đo lưu lượng tế bào: Kỹ thuật này có thể được sử dụng để phân tích các loại tế bào trong máu hoặc tủy xương để phân loại bệnh sâu hơn.

Điều trị

Điều trị MDS phụ thuộc vào phân nhóm, mức độ nghiêm trọng của bệnh và tổng trạng bệnh nhân. Các lựa chọn bao gồm:

• Chăm sóc hỗ trợ: Bao gồm truyền máu, kháng sinh điều trị nhiễm trùng và thuốc kích thích sản xuất tế bào máu.
• Thuốc: Các loại thuốc như azacitidine, decitabine hoặc lenalidomide được sử dụng để kiểm soát bệnh và giảm nhu cầu truyền máu.
• Hóa trị: Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn hoặc nếu MDS tiến triển thành AML, có thể cần hóa trị mạnh hơn.
• Ghép tủy xương (Ghép tế bào gốc): Đây là phương pháp chữa trị duy nhất có khả năng cho MDS nhưng chỉ phù hợp với một số bệnh nhân nhất định, thường là những người trẻ tuổi hoặc những người có người hiến tặng phù hợp.

Tiên lượng

Tiên lượng cho MDS thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào các yếu tố như độ tuổi của bệnh nhân, sức khỏe tổng thể, loại MDS cụ thể và sự hiện diện của một số đột biến gene. Một số bệnh nhân mắc các dạng MDS nhẹ có thể sống nhiều năm với các triệu chứng tối thiểu, trong khi những bệnh nhân khác mắc các dạng hung hãn hơn có thể tiến triển nhanh thành AML hoặc có tuổi thọ ngắn hơn. Các hệ thống điểm tiên lượng, như IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System), giúp dự đoán kết quả và hướng dẫn các quyết định điều trị.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.