Bệnh xơ nang

Sơ lược

Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis: CF) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Nó gây ra bởi đột biến gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dẫn đến việc sản xuất chất nhầy dày và dính có thể làm tắc nghẽn đường thở, ống dẫn đi trong các cơ quan khác nhau. Điều này dẫn đến một loạt các triệu chứng và biến chứng, bao gồm các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa.

Gây ra

Xơ nang là do đột biến gene CFTR, gene này mã hóa một loại protein chịu trách nhiệm điều chỉnh sự di chuyển của các ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Đột biến ở gene này dẫn đến rối loạn chức năng protein CFTR, dẫn đến sản xuất chất nhầy đặc và dính. Các đột biến gene được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người cần thừa hưởng hai bản sao khiếm khuyết của gene CFTR (một từ cha và mẹ) để phát triển tình trạng này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể rất khác nhau nhưng thường liên quan đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Chúng có thể bao gồm:

Triệu chứng hô hấp:

• ho mãn tính
• Nhiễm trùng phổi thường xuyên (viêm phổi, viêm phế quản)
• Khó thở
• Thở khò khè
• Giảm khả năng chịu đựng tập thể dục

Triệu chứng tiêu hóa:

• Tăng trưởng và tăng cân kém
• Khó tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng (kém hấp thu)
• Phân nhờn và có mùi hôi
• suy tụy

Chẩn đoán:

Xơ nang thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của các phương pháp, bao gồm:

• Sàng lọc sơ sinh: Nhiều quốc gia đã triển khai các chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm CF thông qua xét nghiệm máu đo nồng độ của một chất gọi là immunoreactive trypsinogen (IRT).
• Xét nghiệm mồ hôi: Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là xét nghiệm clorua mồ hôi, đo lượng clorua trong mồ hôi. Những người bị CF có nồng độ clorua cao trong mồ hôi của họ.
• Xét nghiệm Di truyền: Xét nghiệm DNA có thể xác định các đột biến cụ thể trong gene CFTR, xác nhận sự hiện diện của tình trạng bệnh và cung cấp thông tin về các biến thể di truyền cụ thể có liên quan.
• Đánh giá lâm sàng: Đánh giá bệnh sử, khám sức khỏe và đánh giá các triệu chứng là rất quan trọng để chẩn đoán CF.

Điều trị 

Mặc dù không có cách chữa trị bệnh xơ nang, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau nhằm kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, bao gồm:

• Kỹ thuật làm thông đường thở: Các kỹ thuật như vật lý trị liệu ở ngực và sử dụng các thiết bị giúp làm lỏng và làm sạch chất nhầy khỏi đường thở.
• Thuốc: Thuốc giãn phế quản, thuốc làm loãng chất nhầy và thuốc kháng sinh để kiểm soát nhiễm trùng phổi.
• Enzyme tuyến tụy: Enzyme thay thế để hỗ trợ tiêu hóa và hấp thụ chất dinh dưỡng.
• Thay đổi lối sống: Một chế độ ăn giàu calo, giàu chất dinh dưỡng và đủ nước là rất quan trọng để duy trì sức khỏe tổng thể.
• Ghép phổi: Trong trường hợp nghiêm trọng, ghép phổi có thể được xem xét.

Tiên lượng:

Những tiến bộ trong chăm sóc y tế đã cải thiện đáng kể tiên lượng cho những người bị xơ nang. Nhiều người hiện sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ của họ vẫn có thể giảm so với dân số nói chung. Chẩn đoán sớm và điều trị toàn diện có thể nâng cao đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người bị xơ nang.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.