Rối loạn thiếu hụt CDKL5

Rối loạn thiếu hụt CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder: CDD) là một dạng bệnh động kinh não tiến triển hiếm gặp (rối loạn chức năng não) do đột biến gene CDKL5 có vai trò tạo ra các protein quan trọng cho sự hoạt động và phát triển bình thường của não. Bệnh nhân CDD thường có chứng động kinh khởi phát ở trẻ sơ sinh, đáp ứng kém với các phương pháp điều trị hiện có. Các triệu chứng khác bao gồm giảm trương lực cơ, chậm phát triển và kém nhận thức nghiêm trọng, ít hoặc không nói được, suy giảm vận động (bao gồm cả không thể đi bộ hầu hết bệnh nhân), suy giảm thị lực vỏ não, bất thường về hành vi, khó ngủ và khó tiêu hóa. Mặc dù hiếm gặp, tỷ lệ mắc CDD được cho là từ 1 trong 40.000-60.000 trẻ sinh sống, khiến nó trở thành một trong những dạng động kinh di truyền phổ biến nhất.