Chứng thất điều Friedreich

Sơ lược

Chứng thất điều Friedreich (Friedreich ataxia) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh và gây ra các vấn đề liên quan vận động. Những người mắc bệnh này gây ra cơ bắp mất điều phối (thất điều) theo thời gian.

Nguyên nhân

Đột biến trong gene FXN gây ra chứng thất điều Friedreich. Gene này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là frataxin. Mặc dù vai trò của nó chưa được hiểu đầy đủ, nhưng frataxin rất quan trọng đối với chức năng bình thường của ty thể (mitochondria), trung tâm sản xuất năng lượng trong tế bào.

Một vùng của gene FXN chứa một đoạn GAA lặp lại. Thông thường, đoạn này được lặp lại từ 5 đến 33 lần trong gene FXN. Ở những người mắc chứng thất điều Friedreich, đoạn GAA được lặp lại từ 66 đến hơn 1.000 lần. Độ dài lặp lại GAA dường như có liên quan đến độ tuổi xuất hiện triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển của bệnh. Những người có đoạn GAA lặp lại ít hơn 300 lần có xu hướng xuất hiện các triệu chứng muộn hơn (sau 25 tuổi) so với những người có số lần lặp lại GAA lớn hơn.

Sự lặp lại GAA dài bất thường làm gián đoạn quá trình sản xuất frataxin, làm giảm nghiêm trọng lượng protein này trong tế bào. Một số tế bào thần kinh và cơ không thể hoạt động bình thường khi thiếu frataxin, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của chứng thất điều Friedreich.

Triệu chứng

Các đặc điểm khác của tình trạng này bao gồm mất dần sức cơ và cảm giác ở cánh tay và chân, cứng cơ, và suy giảm khả năng nói, nghe và nhìn. Ngoài ra những người mắc chứng thất điều Friedreich thường mắc một dạng bệnh tim gọi là bệnh cơ tim phì đại, làm cơ tim phì đại, yếu đi, có thể đe dọa đến tính mạng. Một số bệnh nhân có thể phát triển bệnh tiểu đường hoặc cong cột sống bất thường.

Hầu hết những người mắc chứng thất điều Friedreich bắt đầu trải qua các triệu chứng chứng rối loạn trong độ tuổi từ 5 đến 15. Khả năng phối hợp và giữ cân bằng kém, thường là những đặc điểm đáng chú ý đầu tiên.

Khoảng 25 % những người mắc chứng thất điều Friedreich có dạng không điển hình, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu sau 25 tuổi. Những mắc chứng thất điều Friedreich trong độ tuổi từ 26 đến 39 được gọi là chứng thất điều Friedreich khởi phát muộn (late-onset Friedreich ataxia ). Các triệu chứng bắt đầu sau tuổi 40, được gọi là chứng thất điều Friedreich khởi phát rất muộn (very late-onset Friedreich ataxia).

Chẩn đoán

Bao gồm xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen FXN, cùng với đánh giá lâm sàng và khám thần kinh để đánh giá kỹ năng vận động và phối hợp.

Điều trị

Điều trị chủ yếu tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và các thiết bị hỗ trợ có thể giúp giải quyết các thách thức về khả năng vận động và giao tiếp. Các biến chứng về tim và chỉnh hình có thể cần can thiệp y tế.

Tiên lượng

Chứng thất điều Friedreich thường tiến triển và có thể dẫn đến tàn tật nghiêm trọng. Tuổi thọ thường giảm, với nhiều cá nhân cần hỗ trợ di chuyển hoặc xe lăn trong các giai đoạn sau. Tuy nhiên, nghiên cứu đang diễn ra nhằm mục đích tìm ra các phương pháp điều trị và liệu pháp tiềm năng để làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.