Nhiễm sắc thể Philadelphia

Nhiễm sắc thể Philadelphia (Philadelphia chromosome) là một bất thường di truyền do sự chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể số 9 và 22. Đột biến này dẫn đến việc tạo ra một gen dung hợp gọi là BCR-ABL1, gen này tạo ra một loại protein thúc đẩy sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào bạch cầu. Nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính (Ph+) đề cập đến sự hiện diện của bất thường di truyền này trong các tế bào, thường thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu mãn dòng tủy (CML) và một số trường hợp mắc bệnh bạch cầu cấp dòng nguyên bào lympho (ALL).

Ph+ CML có thể được điều trị bằng chất ức chế tyrosine kinase (TKIs), chẳng hạn như imatinib, nhắm mục tiêu cụ thể vào protein BCR-ABL1. Ph+ ALL cũng đáp ứng tốt với điều trị TKI, kết hợp với hóa trị. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể phát triển khả năng kháng TKI, có thể cần các phương pháp điều trị thay thế như ghép tế bào gốc.