Gene SMN-2

Gene SMN-2 (Survival Motor Neuron-2 gene) là một gen quan trọng liên quan đến bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy: SMA), một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh nghiêm trọng. SMA chủ yếu là do mất đoạn hoặc đột biến gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1).

Cả hai gen SMN-1 và SMN-2 đều tạo ra cùng một loại protein SMN (survival motor neuron), protein này rất quan trọng để duy trì các tế bào thần kinh vận động. Tuy nhiên, do sự khác biệt di truyền đặc thù, gen SMN-2 thường tạo ra protein SMN bị cắt ngắn, kém ổn định hơn và kém chức năng hơn. Chỉ khoảng 10-20% protein được tạo ra từ gen SMN-2 là có đầy đủ chức năng.

Số lượng bản sao gen SMN-2 khác nhau giữa các cá nhân. Những người mắc bệnh SMA thường có số lượng bản sao SMN-2 cao hơn, giúp bù đắp một phần cho sự mất chức năng của gen SMN-1. Số lượng bản sao cao hơn thường tương quan với dạng SMA nhẹ hơn vì protein SMN có nhiều chức năng hơn được tạo ra.

Về mặt điều trị, SMN2 đã trở thành mục tiêu điều trị chính. Các loại thuốc như Nusinersen (Spinraza) và Risdiplam hoạt động bằng cách sửa đổi sự nối của gen SMN-2 để tăng sản xuất protein SMN đầy đủ chức năng, do đó làm giảm các triệu chứng của SMA.