Teo cơ tủy sống

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự mất mát các tế bào thần kinh vận động ở tủy sống và thân não dưới. Điều này dẫn đến suy nhược và teo cơ nghiêm trọng và tiến triển. Nó thường được phân loại thành các loại từ 1 đến 4 dựa trên tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, trong đó loại 1 là nghiêm trọng nhất và xuất hiện ở trẻ sơ sinh và loại 4 xuất hiện ở tuổi trưởng thành với các triệu chứng nhẹ hơn.

Nguyên nhân

SMA là do đột biến gene SMN-1 (Survival Motor Neuron-1) gây ra. Gene này chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN (Survival Motor Neuron), protein này rất quan trọng để duy trì các tế bào thần kinh vận động. Khi thiếu loại protein này, các tế bào thần kinh vận động bắt đầu chết, dẫn đến yếu cơ.

Triệu chứng

Các triệu chứng khác nhau tùy theo loại SMA nhưng nhìn chung bao gồm:

• Yếu và teo cơ tiến triển, trương lực cơ kém
• Khó thở, khó ăn và nuốt
• Chậm phát triển ở trẻ em.

Dạng nghiêm trọng nhất là SMA loại 1, có thể gây tàn tật nghiêm trọng và tử vong sớm.

Chẩn đoán

SMA thường được chẩn đoán thông qua:

• Xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến trong gen SMN1.
• Xét nghiệm khác như đo điện cơ (EMG), đo hoạt động điện trong cơ hoặc nghiên cứu dẫn truyền thần kinh cũng có thể được sử dụng.

Điều trị

Có ba phương pháp điều trị SMA được FDA chấp thuận:

• Nusinersen (Spinraza): Thuốc này được sử dụng thông qua tiêm tủy sống và hoạt động bằng cách sửa đổi sự nối của gen SMN2 để tăng sản xuất protein SMN chức năng.
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Đây là liệu pháp gene một lần cho trẻ em dưới hai tuổi. Nó hoạt động bằng cách đưa một bản sao đầy đủ chức năng của gen SMN1 vào tế bào thần kinh vận động.
• Risdiplam (Evrysdi): Thuốc uống này hoạt động tương tự như Nusinersen bằng cách tăng sản xuất protein SMN chức năng từ gen SMN2.

Ngoài các phương pháp điều trị này, chăm sóc hỗ trợ như vật lý trị liệu, hỗ trợ hô hấp và hỗ trợ dinh dưỡng cũng là những phươn pháp quan trọng trong việc quản lý SMA. Việc theo dõi thường xuyên với bác sĩ thần kinh và các chuyên gia khác cũng rất quan trọng để theo dõi sự tiến triển của bệnh và kiểm soát mọi biến chứng.