Dystrophin

Dystrophin là một loại protein rất quan trọng đối với chức năng cơ bắp. Nó là một trong những protein lớn nhất trong cơ thể con người và được mã hóa bởi gen DMD nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến trong gene DMD có thể dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ, chẳng hạn như bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và bệnh loạn dưỡng cơ Becker.

Chức năng

Dystrophin là một phần quan trọng của phức hợp protein có tác dụng tăng cường sức mạnh cho các sợi cơ và bảo vệ chúng khỏi bị thương khi cơ co lại và thư giãn.

Cụ thể hơn, chức năng chính của dystrophin là duy trì sự ổn định và toàn vẹn của các sợi cơ trong quá trình co cơ. Nó hoạt động giống như một bộ giảm xóc, phân phối căng thẳng vật lý trên toàn bộ sợi cơ và giảm căng thẳng cục bộ trên màng tế bào.

Ngoài vai trò cơ học, phức hợp dystrophin còn có vai trò truyền tín hiệu quan trọng trong tế bào. Nó tham gia vào các quá trình khác nhau của tế bào, bao gồm điều chỉnh nồng độ canxi, con đường tồn tại của tế bào và sản xuất nitric oxide.

Khi protein dystrophin bị thiếu hoặc rối loạn chức năng (như trong trường hợp bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne), các tế bào cơ dễ bị tổn thương hơn, dẫn đến mất tế bào cơ dần dần và yếu cơ sau đó. Nếu không có tác dụng bảo vệ của dystrophin, các sợi cơ trở nên rất dễ bị tổn thương, dẫn đến tổn thương dần dần và bị thay thế bằng mô sẹo và mỡ. Quá trình này dần dần làm suy yếu cơ xương và cơ tim và hạn chế chức năng của chúng.