Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Sơ lược

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy: DMD) được đặt theo tên của Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne, là nhà thần kinh học người Pháp, ông là người đầu tiên mô tả lâm sàng chi tiết về căn bệnh này vào những năm 1860. DMD là một rối loạn di truyền nghiêm trọng đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa và yếu teo cơ tiến triển, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai, với các triệu chứng thường xuất hiện ở thời thơ ấu.

Nguyên nhân

DMD là do đột biến ở gene DMD nằm trên nhiễm sắc thể X. Gene này cung cấp hướng dẫn để tạo ra dystrophin, một loại protein thiết yếu để duy trì sức mạnh và tính toàn vẹn của sợi cơ. Trong DMD, đột biến ngăn cản việc sản xuất dystrophin chức năng, dẫn đến tổn thương cơ. Vì gene nằm trên nhiễm sắc thể X, DMD chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em trai, mặc dù trẻ em gái mang gene có thể có các triệu chứng nhẹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng sớm (thường biểu hiện ở độ tuổi từ 2-5):

• Các mốc phát triển vận động bị chậm lại (ví dụ: đi bộ muộn hơn bình thường)
• Khó chạy, nhảy hoặc leo cầu thang
• Thường xuyên bị ngã hoặc khó đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc nằm
• Cơ bắp chân to ra (giả phì đại), do mỡ và mô liên kết thay thế cơ

Các triệu chứng tiến triển:

• Yếu dần ở chân, xương chậu và cánh tay
• Bất thường về dáng đi (ví dụ: đi bằng ngón chân, dáng đi lạch bạch)
• Khó giơ tay hoặc di chuyển phần thân trên
• Mất khả năng đi lại (thường ở độ tuổi từ 10-12, phải ngồi xe lăn)
• Vẹo cột sống do cơ yếu

Các triệu chứng muộn:

• Các vấn đề về tim (bệnh cơ tim và loạn nhịp tim)
• Các vấn đề về hô hấp (cơ hoành và cơ ngực yếu dẫn đến khó thở)
• Mệt mỏi do cơ yếu
• Suy giảm nhận thức (mặc dù những tình trạng này ít phổ biến hơn)

Chẩn đoán

Chẩn đoán DMD bao gồm một số bước:

• Khám lâm sàng: Đánh giá sức mạnh cơ, tiền sử phát triển và các dấu hiệu vật lý của tình trạng yếu cơ hoặc dáng đi bất thường.
• Xét nghiệm máu: Nồng độ creatine kinase (CK) tăng đáng kể ở những người mắc DMD, cho thấy tổn thương cơ.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến trong gene DMD xác nhận chẩn đoán. Đây là bước quan trọng vì nó cung cấp chẩn đoán xác định.
• Sinh thiết cơ (hiện ít phổ biến hơn do những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền): Kiểm tra một mẫu mô cơ nhỏ dưới kính hiển vi có thể cho thấy sự vắng mặt hoặc giảm dystrophin.
• Điện cơ đồ (EMG): Xét nghiệm này có thể được sử dụng để đánh giá hoạt động điện của cơ, mặc dù nó không chẩn đoán cụ thể DMD.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi DMD, nhưng các phương pháp điều trị nhằm làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các chiến lược điều trị bao gồm:

1. Thuốc:

• Corticosteroid (ví dụ: prednisone, deflazacort): Các loại thuốc này có thể làm chậm quá trình thoái hóa cơ và cải thiện sức mạnh cơ trong một thời gian, làm chậm quá trình mất khả năng đi lại.
• Liệu pháp bỏ qua exon (ví dụ: eteplirsen, golodirsen): Các liệu pháp này giúp một số bệnh nhân sản xuất ra phiên bản dystrophin ngắn hơn nhưng có chức năng bằng cách “bỏ qua” các exon bị lỗi trong gene DMD.
• Thuốc tim: Thuốc ức chế men chuyển ACE, thuốc chẹn beta và các loại thuốc khác để kiểm soát bệnh cơ tim.

2. Vật lý trị liệu:

• Vật lý trị liệu thường xuyên rất quan trọng để duy trì sức mạnh và độ linh hoạt của cơ, ngăn ngừa co cứng (khớp cứng) và làm chậm quá trình phát triển của bệnh vẹo cột sống. Các bài tập kéo giãn rất cần thiết để duy trì khả năng vận động.

3. Thiết bị hỗ trợ:

• Niềng răng và chỉnh hình: Để hỗ trợ đi bộ hoặc trì hoãn nhu cầu sử dụng xe lăn.
• Xe lăn: Khi khả năng vận động giảm, xe lăn có động cơ giúp bệnh nhân tự lập.
• Hỗ trợ thông khí: Có thể cần thông khí không xâm lấn (ví dụ: BiPAP) khi các cơ hô hấp yếu đi.

4. Can thiệp phẫu thuật:

• Phẫu thuật cột sống: Đối với chứng vẹo cột sống nghiêm trọng, có thể ảnh hưởng đến hô hấp và sự thoải mái.
• Hỗ trợ hô hấp: Trong những trường hợp nặng, có thể cần mở khí quản để thông khí lâu dài.

5. Chăm sóc đa chuyên khoa:

• Cần có phương pháp tiếp cận theo nhóm bao gồm các bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và chuyên gia phục hồi chức năng để chăm sóc toàn diện.

Tiên lượng

DMD là một căn bệnh tiến triển và tiên lượng bệnh thay đổi tùy thuộc vào tốc độ tiến triển và khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc y tế:

• Từ thời thơ ấu đến tuổi vị thành niên: Hầu hết trẻ em mắc DMD sẽ mất khả năng tự đi lại trong độ tuổi từ 10 đến 12. Khi bệnh tiến triển, các biến chứng về hô hấp và tim trở nên rõ rệt hơn.
• Tuổi trưởng thành: Với những tiến bộ trong chăm sóc y tế, đặc biệt là quản lý hô hấp và tim, nhiều người mắc DMD hiện sống đến tuổi 30 hoặc hơn. Tuy nhiên, DMD vẫn là một tình trạng hạn chế cuộc sống, với suy hô hấp và bệnh cơ tim là nguyên nhân tử vong hàng đầu.

Nghiên cứu đang được tiến hành về liệu pháp gene và các phương pháp điều trị mới khác mang lại hy vọng về những cải thiện trong tương lai về kết quả cho những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.