Bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia là một nhóm các rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất huyết sắc tố, loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Nó dẫn đến sự hình thành hồng cầu bất thường, bị hủy bỏ hồng cầu sớm và gây thiếu máu mãn tính. Bệnh thalassemia là do đột biến gene kiểm soát việc sản xuất huyết sắc tố. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia có thể khác nhau, từ dạng nhẹ đến dạng nặng.

Bệnh thalassemia được phân thành hai loại chính dựa trên chuỗi globin bị ảnh hưởng:

• Alpha Thalassemia: Xảy ra khi thiếu hoặc không có chuỗi alpha globin. Mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia phụ thuộc vào số bản sao gene bị ảnh hưởng.
• Beta Thalassemia: Xảy ra khi thiếu hoặc không có chuỗi beta globin. Mức độ nghiêm trọng của bệnh beta thalassemia cũng phụ thuộc vào các đột biến gene cụ thể hiện có.

Nguyên nhân

Thalassemia là do đột biến gene ảnh hưởng đến việc sản xuất chuỗi alpha hoặc beta globin. Những đột biến này có thể di truyền từ cha mẹ mang đột biến gene thalassemia. Những người thừa hưởng một gene đột biến là người mang mầm bệnh và thường không có triệu chứng đáng kể. Tuy nhiên, nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh thì khả năng sinh con mắc bệnh thalassemia sẽ cao hơn.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng phổ biến có thể bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược
• Da nhợt nhạt xanh xao hoặc hơi vàng
• Chậm tăng trưởng và phát triển ở trẻ em
• Biến dạng xương mặt trong trường hợp nghiêm trọng
• Lá lách và gan to
• Các vấn đề về xương, chẳng hạn như loãng hoặc dễ gãy
• Khó thở và nhịp tim nhanh
• Tăng khả năng nhiễm trùng

Chẩn đoán

Thalassemia có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC) để đánh giá mức độ hồng cầu, huyết sắc tố và các thông số máu khác.
• Điện di huyết sắc tố để xác định các loại huyết sắc tố cụ thể hiện có.
• Xét nghiệm DNA để phát hiện các đột biến gene cụ thể liên quan đến bệnh thalassemia.
• Đánh giá tiền sử gia đình để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh thalassemia.

Điều trị

Việc điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm:

• Truyền máu: Truyền máu thường xuyên có thể giúp bổ sung lượng hồng cầu khỏe mạnh và cải thiện các triệu chứng.
• Liệu pháp thải sắt: Bệnh nhân thalassemia được truyền máu thường xuyên có thể tích tụ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Liệu pháp thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa.
• Bổ sung acid folic: Bổ sung acid folic thường được kê đơn để hỗ trợ sản xuất hồng cầu.
• Ghép tủy xương: Trong trường hợp nghiêm trọng, ghép tủy có thể được xem xét để thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào khỏe mạnh.
• Tư vấn di truyền: Các cá nhân và gia đình mắc bệnh thalassemia cần được tư vấn di truyền để hiểu những rủi ro, mô hình di truyền và các lựa chọn kế hoạch hóa gia đình.

Điều quan trọng đối với những người mắc bệnh thalassemia là được chăm sóc và theo dõi y tế thường xuyên để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Kế hoạch điều trị cụ thể phải phù hợp với nhu cầu của từng cá nhân và được hướng dẫn bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm trong điều trị bệnh thalassemia.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.